Hvad er Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo -syndrom er også kendt under navnet Mucopolysaccharidoses III eller MPS III.Det er degenerativ lidelse forårsaget af kroppens manglende evne til at nedbryde visse sukkermolekylkæder kaldet mucopolysaccharider.Sygdommen har en tendens til at forårsage dødelighed inden 20 år, skønt der er nogle få undtagelser og er i øjeblikket ikke hærdelige.Diagnose har en tendens til at forekomme i de første par leveår, når et barn ikke udvikler sig som forventet, eller begynder at have tab i enhver udviklingsopnåelse.

Normalt identificeres Sanfilippo -syndrom som en arvelig lidelse.Forældre til barnet med denne tilstand vil ikke have det, men de vil hver især besidde et recessivt gen til det, der overføres til et barn.Dette kaldes et autosomalt recessivt arvemønster.Hvis en person kender nogen i familien, der havde eller har denne tilstand, inklusive tanter, onkler eller kusiner, er det en god idé at få testet med en partner inden undfangelsen.Begge forældre skal have genet for at det kan udtrykkes, men hvis selv en partner har det, skal dette bemærkes, så den næste generation af børn er opmærksomme på, at de kan bære det recessive gen.

Der er generelt ingen måde for forældre at fortælle, hvornår et spædbarn fødes, at Sanfilippo -syndrom er til stede, medmindre det er meget mistænkt og genetisk test udføres.Nogle børn med denne sygdom har et større end normalt hoved, men mange ser ud til at være fuldt godt.Efter det første leveår kan visse symptomer blive mere tydelige, og disse inkluderer manglende opnåelse af udviklingsgevinster, kronisk diarré og agitation eller dårlig opførsel, der forværres.Nogle børn med denne tilstand har også fælles problemer eller stivhed i benene, og andre kan have anfald, udvikle forvirring eller demens og være tilbøjelige til luftvejsinfektioner.

Hos nogle børn er der karakteristiske udseende markører, der kan antyde sygdommen inklusive et større hoved.Dem med denne tilstand har tykkere læber, flere voksne udseende ansigtstræk og et tungt øjenbryn, der kan være tykke og møde midten.Hår kan også være grovere eller mere voldsomt i vækst, end der normalt ville forventes hos et lille barn.

I hvilken grad Sanfilippo -syndrom skrider frem kan bestemmes af type.Der er fire typer af sygdommen, mærket A til D. Hver repræsenterer mangel på et specifikt enzym, der gør det vanskeligt at nedbryde sukker i langkædes.Type kunne delvis bestemme resultatet.Type A betragtes ofte som den mest alvorlige og mest almindelige.

Selvom der ikke er nogen kur mod Sanfilippo -syndrom, kan støtte fra terapeuter, fysioterapeuter, ergoterapeuter og involvering af læger være afgørende.Medicinsk behandling kan hjælpe med at pallere nogle tilstande, selvom det ikke fuldt ud kan ændre sygdommens forløb.Omsorgspersoner har brug for støtte, og andre børn i familien, der ikke har tilstanden, kan drage fordel af støtte og rådgivning, da det berørte barns adfærdsproblemer kan være problematisk for en hel familie, og kautionen ved at miste en søskende er følelsesmæssigt tungt.

Selvfølgelig ville den bedst mulige behandling være en måde at helbrede sygdommen på, og endnu forbliver dette undvigende.Desværre kan dette betyde et kort liv for mange af de børn, der er diagnosticeret med denne sygdom.Med nye behandlinger i gen- og stamcelleterapi, der udvikler det, er det det oprigtige ønske om, at Sanfilippo -syndrom en dag vil blive en behandlingsbar tilstand.