Hvad er schizencephaly?

Schizencephaly er en meget sjælden medfødt abnormitet i hjernen, hvor hjernen afbrydes med en eller flere spalte, der er fyldt med cerebrospinalvæske.I ensidig schizencephaly har patienten en spalte i en af hjernens halvkugler, mens den bilaterale form af denne tilstand involverer begge halvkugler.Patienter med denne tilstand oplever en række neurologiske problemer, afhængigt af størrelsen og placeringen af kløfterne.

Der er flere mulige årsager til schizencephaly.Miljøeksponering for visse stoffer i den kritiske fase af hjerneudvikling kan forårsage denne tilstand, ligesom visse infektioner i moderen kan.Nogle gange forekommer schizencephaly tilfældigt som et resultat af abnormiteter i føtal udvikling.I alle tilfælde er kløfterne foret med gråt stof, en indikator for, at de danner meget tidligt.I andre tilfælde kan tilstanden blive tydelig efter arbejdskraft og levering, da patienten ikke når udviklingsmilepæle eller oplever problemer som lammelse, muskelsvaghed og anfald.Anfald er ekstremt almindelige hos schizencephaliske patienter, og nogle udvikler også hydrocephalus, hvor der er en ophobning af væske på hjernen, som kan være farlig for patienten.Disse problemer vil fortsætte for livet og variere i sværhedsgrad;Nogle patienter kan leve relativt normale liv med ensidige former for denne tilstand, mens mennesker med bilateral schizencefali har en tendens til at støde på mere alvorlige problemer.

Det er ikke muligt at helbrede schizencephaly, men teknikker kan bruges til at styre tilstanden og holde patienten merekomfortabel.Fysioterapi kan bruges til at hjælpe en patient med at udvikle muskelstyrke, mens medicin kan styre anfald, og personlig uddannelse kan hjælpe et barn med at håndtere udviklingsforsinkelser.Hvis hydrocephalus udvikler sig, kan en shunt installeres kirurgisk for at dræne overskydende væske.

At have et barn med schizencephaly betyder ikke, at fremtidige børn vil have denne tilstand, fordi den ikke er arvet.Mødre kan reducere risikoen for schizencephaly hos deres børn ved at være forsigtig med at undgå miljøeksponeringer og infektioner under graviditet, især i de tidlige stadier, når hjernen udvikler sig meget hurtigt.I sidste ende kan medfødte fødselsdefekter imidlertid ske, selv når gravide kvinder er ekstremt omhyggelige med deres graviditeter;At omdanne en befrugtet zygote til en hel menneskelig baby er en kompleks proces med et antal trin, og nogle gange går et skridt simpelthen galt.