Hvad er Seckel -syndrom?

Seckel -syndrom er en sjælden type dværgisme, der er forårsaget af en medfødt defekt.Dette forårsager ofte fremtrædende fysiske misdannelser, herunder en meget kort statur og et fuglelignende udseende.Alvorlig mental retardering og blodforstyrrelser er også til stede i størstedelen af Seckel -syndrompatienter.Læger vil normalt forsøge at behandle blodforstyrrelser, og forældrene skal lære at pleje et mentalt udfordret barn.

Helmut Paul George Seckel var en fremtrædende tysk læge, der immigrerede til USA under 2. verdenskrig.I 1960 var Seckel den første læge, der beskriver denne lidelse.Det omtales også undertiden som mikrocephalisk primordial dværgisme, fuglehovedet dværgisme og virchow-seckel dværgisme.En variant til denne type dværgisme er også kendt som Harpers syndrom, som blev opkaldt efter Dr. Rita G. Harper.

Seckel -syndrom er meget sjældent, og kun en håndfuld spædbørn diagnosticeres med det.Det antages at være en genetisk lidelse.Personer født med denne lidelse har typisk muterede kromosomer.

Disse mutationer kan forårsage flere fysiske mutationer.Et spædbarn med Seckel -syndrom vil normalt blive født med en meget lav fødselsvægt på grund af forkert vækst inden fødslen.De fleste af disse spædbørn vejer normalt kun omkring 3 pund (1.360,8 gram) ved fødslen.Som med de fleste andre former for dværg og vækstforstyrrelser, vil disse børn altid være meget kortere end andre mennesker.

Patienter med Seckel -syndrom vil også normalt have en række andre fysiske mutationer.Deres hoveder er normalt mindre end gennemsnittet med meget store øjne og en lille kæbe og hage.Disse patienter kan også have en næblignende næse, der ligner næbene på nogle fugle.Andre knogler og led kan også blive påvirket, især dem i hofterne og albuerne.

Omkring en fjerdedel af alle Seckel -syndrompatienter lider også af en slags blodsygdom.Anæmi og blodkræft er to eksempler på dette.En tilstand kendt som Pancytopenia kan også forekomme.Denne lidelse er kendetegnet ved et lavere end normalt antal blodlegemer i kroppen.

Mental retardering er også meget almindelig hos Seckel -syndrom -patienter.Denne mentale lidelse kan i nogle tilfælde være mild, men den er normalt alvorlig.Det anslås, at mere end halvdelen af alle patienter, der lider af denne lidelse, også lider af alvorlig mental retardering.

Behandling af Seckel -syndrom fokuserer normalt på behandlingen af eventuelle ledsagende medicinske problemer.Patienter med blodforstyrrelser vil for eksempel blive behandlet for disse lidelser.Forældre til børn med denne lidelse skal også normalt lære at klare et mentalt retarderet barn.Terapi og rådgivning kan være nyttig med hensyn til dette problem.