Hvad er skeletdysplasi?

Skeletdysplasi er en generel medicinsk betegnelse, der bruges til dværgisme.Udtrykket bruges ofte af læger til at henvise til en større gruppe af symptomer, der antages at være forårsaget af vækstforstyrrelser.Der er faktisk 380 forskellige typer knoglerforstyrrelser, der falder ind under kategorien dysplasi.I nogle tilfælde bemærker patienter de fysiske egenskaber først og diagnosticeres senere med et vækstproblem.

Det anslås, at en ud af hver 5.000 babyer, der er født i USA, er født med en form for vækstforstyrrelse.Almindelige diagnoser inkluderer achondrogenese, achondroplasia og osteogenese imperfecta.Turner -syndrom og Noonan -syndrom er også former for skeletdysplasi.Cirka 40% af børn, der er født med skeletdysplasi, dør kort efter fødslen.

Egenskaberne ved skelet- eller knogledysplasi er adskillige.Nogle af de mest almindelige symptomer inkluderer korte arme, bøjede ben og et større end gennemsnitligt hoved.De korte arme kan også parres med unormalt små fingre, tæer og kropsstamme.Generelt diagnosticeres patienter i utero under en rutinemæssig ultralyd og identificeres, fordi fosteret ofte er mindre end et sundt foster i samme alder.Hvis der ikke udføres en ultralyd, kan forældre og læger muligvis bemærke, at en baby med dysplasi er usædvanligt lille ved fødslen.

Når de fysiske egenskaber ved vækstlidelsen er genkendt, kunne lægen anmode om en af tre test for at bestemme sværhedsgraden aftilstand.Det unormale skeletsystem kan testes ved hjælp af røntgenstråler, magnetisk resonansafbildning (MRI) eller beregnet topografi (CT).Mens knoglerne ofte er i fokus for disse test, kan hjertet og hjernen også studeres.I nogle tilfælde kan hjertet og hjernen deformeres, hvilket forårsager et større potentiale for hjerteproblemer eller mental retardering.

Selvom skeletdysplasi er en genetisk tilstand uden kendt kur, men der er behandlinger for tilstanden.I nogle tilfælde vælger patienter at have knoglerne i benene og armene forlænget.Denne forlængelsesproces kan være meget smertefuld og tidskrævende.For at forlænge en knogle vil knoglen ofte blive kirurgisk brudt og afstivet med et hul tilbage mellem de ødelagte stykker.Hvis proceduren er vellykket, vokser nye knogler i dette hul, hvilket gør knoglen længere.

År siden blev en patient, der blev diagnosticeret med dværgisme, ofte ordineret væksthormoner til behandling af tilstanden.Disse lægemidler bruges stadig i dag af nogle læger.Virkningerne af væksthormoner på skeletdysplasi kan variere baseret på de patienters specifikke diagnose.For eksempel kan mennesker med Turner -syndrom reagere forskelligt på hormonbehandlinger end patienter med achondroplasi.