Hvad er Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig lidelse, der kan føre til en række udviklingsproblemer, både fysisk og mentalt.Det er en sjælden tilstand, der er resultatet af en enzymmangel, der forårsager en mangel på naturligt kolesterol i kroppen.Symptomer kan variere fra milde kognitionsproblemer og kort statur til svær mental retardering og fysiske deformiteter.En person, der er født med tilstanden, oplever typisk livslange problemer, skønt læger kan forsøge at lindre nogle symptomer med kosttilskud og korrigerende kirurgi.

Tilstanden er opkaldt efter de tre medicinske forskere, der oprindeligt beskrev det i 1964, skønt den underliggende genetiskeOprindelsen blev ikke anerkendt før i 1993. Læger ved nu, at Smith-Lemli-Opitz-syndrom er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge forældre skal passere et bestemt muteret gen ned til deres barn for at betingelsen skal udtrykkes.Det gen, der er ansvarligt for Smith-Lemli-Opitz-syndrom, er ikke i stand til at producere et enzym, der normalt kontrollerer produktionen af kolesterol.Uden nok naturligt kolesterol er et spædbarn underlagt forsinket, ufuldstændig og unormal udvikling.

En baby, der er født med Smith-Lemli-Opitz-syndrom, vil sandsynligvis have et mindre end gennemsnittet hoved, meget udtalt ansigtstræk ogLav muskel tone.Den unormale udvikling af vigtige indre organer, inklusive hjerte og lunger, kan føre til alvorlige medicinske komplikationer.Fingrene eller tæerne kan smeltes sammen, eller en baby kan blive født med ekstra cifre.Efterhånden som et barn bliver ældre, vil han eller hun sandsynligvis lide af lav kognitiv kapacitet, kommunikationsproblemer, følelsesmæssig ustabilitet og adfærdsmæssige problemer.

Tilstedeværelsen af Smith-Lemli-Opitz syndrom påvises normalt, før en baby er født gennem rutinemæssig ultralydScreeninger.En fødselslæge kan bekræfte en diagnose efter at have leveret babyen ved at tage computertomografiscanninger og udføre en række blodprøver.En blodprøve, der afslører et unormalt lavt niveau af kolesterol i kroppen, er tydeligt tegn på Smith-Lemli-opitz-syndrom.

Som med mange genetiske sygdomme er der ingen klar kur mod Smith-Lemli-opitz syndrom.Den valgte behandling for de fleste patienter involverer regelmæssige orale doser eller intravenøse injektioner af et kolesteroltilskud.Ekstra kolesterol kan hjælpe med at fremme bedre vækst og udvikling, skønt det er meget usandsynligt, at en patient nogensinde vil nærme sig fuld mental modenhed.Kirurgiske procedurer kan være nyttige til at korrigere interne organfejl og strukturelle problemer.Enkeltpersoner er normalt nødt til at modtage hyppige medicinske kontrol og vedligeholde specielle diæter i hele deres liv for at sikre deres helbred og komfort.