Hvad er sfærocytose?

Spherocytose er en arvelig blodforstyrrelse, hvor de røde blodlegemer er forkert formet, hvilket fører til en øget nedbrydningshastighed og anæmi for patienten, da forsyningen med røde blodlegemer er udtømt.Det er en dominerende egenskab og kan manifestere sig i forskellige intensitetsgrader, afhængigt af den nøjagtige kombination af gener, en person arver.Der er behandlingsmuligheder tilgængelige, selvom det ikke er muligt at helbrede sygdommen fuldstændigt, da det er resultatet af et medfødt genetisk problem med den kodning, som kroppen bruger til at producere røde blodlegemer.

Denne lidelse kaldes undertiden en cellemembranforstyrrelse, fordi det involverer fejl i de proteiner, der bruges til at fremstille membranen af røde blodlegemer.Hos raske individer er røde blodlegemer normalt formet snarere som en skive med hævede kanter, en form undertiden sammenlignet med en donut med et fyldt center.Hos patienter med sfærocytose er de røde blodlegemer sfæriske, og overfladearealet af cellen er lille, hvilket gør cellerne tilbøjelige til at sprænge.

Når milten støder på de runde celler, mener de, at de er syge og ødelægger dem.Dette kan føre til anæmi, da kroppen ikke kan producere røde blodlegemer så hurtigt som patienterne, hvor Milt ødelægger dem.Mennesker med sfærocytose kan udvikle gulsot og udvidelse af milten.Denne procedure vil stoppe nedbrydningen af røde blodlegemer, men kan udgøre en risiko for patienten, især hos små børn.Læger kan anbefale at vente på fjernelse af milten så længe som muligt, kun at tage orgelet ud, hvis det er klart medicinsk nødvendigt.Efter operation bør patienten opleve en forbedring af symptomer.De forkert formede celler vil stadig være til stede, men anæmi vil løse.

Mennesker med en familiehistorie med sfærocytose kan muligvis videregive defekte gener til deres børn, selvom de ikke selv har tilstanden.Som andre genetiske tilstande, selvom det er forbundet med et specifikt gen, kan en kompleks række interaktioner involveres, og mennesker kan bære skadelige gener med et potentiale for at forårsage blodforstyrrelser uden at være opmærksomme på det.Nogle gange kombineres disse gener på uheldige måder og forårsager usædvanligt alvorlige lidelser.