Hvad er spina bifida?

Spina bifida beskriver forskellige fødselsdefekter forårsaget af ufuldstændig dannelse af rygsøjlen i utero .Sammen med problemer, der er forbundet med bevægelse, der stammer fra rygsøjlen, forårsager spina bifida ofte permanent nerveskade på de berørte områder.Selvom skader på rygsøjlen kan korrigeres kirurgisk, kan nerver generelt ikke repareres og kan forringe hjernefunktion og bevægelse.

En del af rygsøjlen kan blive udsat for ydersiden og bemærket ved fødslen.Kirurgi gennemføres generelt for at lukke rygsøjlen og placere hudtransplantater over områder, hvor rygsøjlen udsættes.Bevægelsesproblemer afhænger af, hvilket område af rygsøjlen der påvirkes.For eksempel har spina bifida i lændeområdet, området mellem maven og bækkenet, har en tendens til at påvirke benene, fødderne og knæene.Normalt kan de med lumbale misdannelser ikke gå eller stå.

Spina bifida er kategoriseret efter placering og sværhedsgrad.Der findes tre former, og de er: spina bifida cystica, spina bifida occulta og meningocele.Spina bifida cystica er den mest alvorlige og vanskelige form.Rygmarven er åben og kan have været fuldstændig forkert dannet.Hjernefunktion og bevægelse påvirkes markant med mange børn fuldt eller delvist lammet.Fluid i hjernen, hydrocephalus, er også en hyppig forekomst, der kræver en shunt for at reducere væske.

Nogle undersøgelser indikerer, at fosterkirurgi kan hjælpe med at reducere svækkelse forårsaget af spina bifida cystica.Undersøgelser af ufødte børn med denne type spina bifida viser, at nerveskader forværres, når graviditeten skrider frem.Der er flere kliniske forsøg nu i gang for at evaluere fordelen ved tidlig lukning af rygsøjlen for at reducere symptomerne efter fødslen.Disse forsøg er stadig nye, ligesom evnen til at udføre operation på et ufødt barn.Imidlertid ser de foreløbige resultater lovende ud.

Spina bifida occulta er en af de mindst skadelige typer.Rygsøjlen udsættes ikke ved fødslen, og mange kan vokse op helt uvidende om deres tilstand.Smerter i benene har en tendens til at manifestere sig hos voksne, der er i 30'erne og 40'erne.Nogle mennesker kan diagnosticeres tidligere, hvis hofter, knæ eller ben deformeres.Behandling drejer sig normalt om at lukke den meget lille brud eller åbning af rygsøjlen.Nerveskader er imidlertid normalt permanent, skønt smerter kan reduceres.

Meningocele spina bifida ser normalt det værste ud, men har det bedste resultat til behandling.Huden har muligvis ikke dannet over rygsøjlen.Meningerne eller membranøs væv i rygsøjlen skubbes normalt gennem huden, hvilket får en stor cyste til at dannes på bagsiden.Selvom disse væv kan blive beskadiget noget, er nerverne normalt ikke beskadiget.Kirurgi placerer meningerne tilbage i rygsøjlen og resulterer ofte i et fremragende resultat.

Ikke alle årsager til spina bifida er kendt.Undersøgelser i 1990'erne konkluderede imidlertid, at det at tage folsyre dagligt før graviditet reducerer risikoen markant.Normalt begynder spina bifida med misdannelse af det neurale rør, der dannes i den fjerde uges graviditet, så folinsyre skal tages inden undfangelsen for at være effektiv.

Mange tidlige test kan scanne efter spina bifida og andre neurale rørdefekter.Amniocentese kan vise bevis for spina bifida og andre fødselsdefekter og udføres normalt mellem svangerskabs uger 14 og 16. Kronisk villusprøvetagning kan også give meget tidligere detektion, men resultaterne er noget omstridt og er måske ikke altid nøjagtige.Begge prøver har nogle risici for det ufødte barn.Hvor en mor allerede har født et barn med spina bifida, kan risikoen øges lidt.De fleste fødselslæger anbefaler både prenatal test af ovenstående typer og genetisk rådgivning.

Fosterkirurgi og øget forståelse af spina bifida kan hjælpe med at udrydde dens skade og dens eksistens.De berørte kan have betydelig forringelse og udfordringer, der prøver at leve i en WVerden er ikke justeret for dem med handicap.Man håber, at flere undersøgelser på dette område vil hjælpe fremtidige generationer af børn med at undgå spina bifida i enhver form.