Hvad er spinal dysrafisme?

Spinal dysrafisme er en medfødt defekt af det neurale rør, strukturen, der går forud for udviklingen af rygmarven i fostre.I normal udvikling foldes det neurale rør sammen netop for at danne rygsøjlen og fastgøre rygmarven.Der kan opstå problemer, hvis det neurale rør aldrig helt lukker eller forsegler sammen forkert.Symptomer hos spædbørn og voksende børn kan variere fra meget milde og næsten ubemærkelige til svækkende og vanvittige.Afhængig af sværhedsgraden af symptomer kan der være behov for en mangefacetteret behandlingsplan, der involverer medicin, kirurgi og fysioterapi, for at fremme korrekt vækst og udvikling.

Åben spinal dysrafisme opstår, når det neurale rør ikke lukker fuldstændigt.Der er et par forskellige sorter af åben spinal dysrafisme, hvoraf den mest almindelige er udviklingen af en meningocele i den nedre eller midterste ryg.En meningocele er dybest set en åbning i rygsøjlen, hvorfra membraner, brusk og cerebrospinalvæske flugt.En stor hætte i rygsøjlen efterlader plads til en membranforet sac til at stikke udad udad og bryde gennem hud og muskelvæv.Myelomeningocele -sækken kan indeholde brusk, cerebrospinalvæske og bit af rygmarvs- og nerveenderne.Betingelsen kan forringe den fremtidige udvikling og centralnervesystemets funktion.Et spædbarn har muligvis ikke kontrol over motoriske bevægelser eller blære- og tarmfunktioner.Deaktivering af benvaghed eller endda permanent lammelse kan forekomme i ekstreme tilfælde.

I de fleste tilfælde kan åben spinal dysrafisme diagnosticeres, mens fosteret stadig er i livmoderen.Ultralyd og blodprøver kan afsløre abnormiteter i rygmarvsudvikling i det andet eller tredje trimester.En baby født med åben spinal dysrafisme er typisk nødt til at gennemgå øjeblikkelig operation for at forsøge at tilpasse rygmarven og ryghvirvlerne.En shunt kan muligvis placeres i hjernen for at dræne overskydende cerebrospinalvæske i abdominalhulen.Løbende fysioterapi, medicin til kontrol af smerter og opfølgning af kosmetiske kirurgiske procedurer kan være nødvendige i hele patienternes levetid.

Spinal dysrafisme kan også være et mere subtilt problem, hvor det neurale rør næsten lukker korrekt, og de interne strukturer stikker ikke ud frarygsøjlen.Spina bifida occulta er den mest almindelige form for lukket spinal dysrafisme, og det kan muligvis ikke forårsage fysiske symptomer og sundhedsmæssige komplikationer.De fleste børn, der er født med spina bifida occulta, udvikler sig normalt på trods af mindre mangler, og de har ikke brug for særlig behandling.Lejlighedsvis kan der være en indrykkning i den nedre rygsøjle, der er tilbøjelig til overdreven hårvækst.Patienter kan være i fare for komplikationer senere i livet, såsom skoliose, vanskeligheder med at bøje eller vri og hernierede diske, der kan kræve kirurgisk indgreb.