Hvad er spinocerebellar ataksi?

Spinocerebellar ataksi er en arvelig sygdom, der får cerebellum til atrofi, hvilket fører til en række sundhedsmæssige problemer.Der er over 30 anerkendte slags spinocerebellar ataksi, og forskere afslører yderligere typer med jævne mellemrum ved anvendelse af genetisk test.Mennesker med spinocerebellar ataksi kan have denne tilstand i forskellige grader af sværhedsgrad, lige fra milde former, der giver nogen mulighed for at leve et ret normalt liv til alvorlige former, der kan forårsage tidlig dødelighed.

Nøglefunktionfår folk til at blive ataksiske, hvilket betyder, at deres gang er ukoordineret.Patienter kan også opleve spasticitet på grund af rygsøjlen atrofi sammen med tale- og synsproblemer og vanskeligheder med at koordinere hænderne.Begyndelsen af spinocerebellar ataksi kan ske i forskellige aldre, hvor mange mennesker udvikler symptomer i voksen alder.

Symptomer på denne tilstand kan ligne dem af multipel sklerose og anden neurologisk sygdom.Af denne grund kan genetisk test anbefales, når patienter har de klassiske symptomer, for at udelukke eller bekræfte spinocerebellar ataksi.Testning afslører den kromosomale abnormitet, der førte til udviklingen af tilstanden.MRI'er af hjernen kan også afsløre den klassiske spild af cerebellum forbundet med spinocerebellar ataksi.

Denne tilstand er forårsaget af for mange gentagelser af en sekvens i et gen, og det kan observeres på en række kromosomer.Folk kan arve tilstanden direkte fra en forælder, eller de kan være ofre for et fænomen kendt som forventning, hvor en forælder har en genetisk sekvens, der er lidt for lang, men ikke lang nok til at forårsage spinocerebellar ataksi, og genomet udvidesHos barnet, hvilket får tilstanden til at dukke op.

Patienter med spinocerebellar ataksi ender normalt i en kørestol, da de gradvist mister kontrollen over deres kroppe, og de kan kræve personlig hjælp i de senere stadier.Ved at identificere tilstanden tidligt og få patienten i fysioterapi og fremragende neurologisk pleje, kan en læge øge patienterne chancer for at forblive uafhængige.

Forældre kan vælge genetisk test og rådgivning, før de bliver gravide for at afgøre, om deres børn vil være eller eji fare for at udvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sygdomme.Det er vigtigt at parre enhver test med råd fra en dygtig genetisk rådgiver for at sikre, at forældre fuldt ud forstår, hvad resultaterne betyder, og hvordan de skal anvendes på forældrenes situation.