Hvad er spinocerebellar degeneration?

Spinocerebellar degeneration eller Friedreichs ataksi er en degenerativ genetisk lidelse.Det skader nerverne, der sender beskeder fra rygmarven og hjernen til resten af kroppen.Berørte mennesker har svært ved at gå og tale.Sygdommen er progressiv og kan til sidst føre til død.

Friedreichs ataksi er forårsaget af et defekt gen på kromosom 9. Dette gen, kaldet frataxin, får kroppen til at producere for mange kopier af en DNA -sekvens kaldet GAA.Jo mere kroppen gentager denne DNA -sekvens, jo tidligere begynder patienten at udvikle symptomer.

Denne genetiske abnormitet forstyrrer produktionen af et protein også navngivet frataxin.Mitokondrierne er den del af cellen, der producerer energi til kroppen.I en sund krop hjælper frataxinproteinet med at samle svovl og jernklynger, som mitokondrierne skal være i stand til at producere energi.Mennesker, der har spinocerebellar degeneration, har ikke den nødvendige mængde frataxin, så deres celler kan ikke producere den mængde energi, som kroppen har brug for for at fungere normalt.

Mitokondrierne bruger ikke jern som det skal, så overskydende jern opbygges i kroppen.Jernen reagerer med ilt for at producere uregelmæssige og farlige molekyler kaldet frie radikaler.Disse molekyler ødelægger sunde celler i muskler og nerver.Disse celler kan ikke udskiftes, efter at de er blevet ødelagt.

Spinocerebellar degeneration påvirker normalt børn mellem 5 og 15 år, og det er mest udbredt hos mennesker i europæisk eller indo-europæisk aner.Drenge og piger er berørt til lige store priser.Det er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at patienter, der udvikler sygdommen, får genet fra både deres mor og deres far.

Det tidligste symptom på Friedreichs ataksi er svaghed i musklerne.Patienter har problemer med at afbalancere og gå, og deres manglende koordinering forværres gradvist.Andre symptomer inkluderer høretab og ændringer i syn, tale uregelmæssigheder, skoliose, lidelser i fødderne, diabetes og hjertesygdomme, der fører til hjertesvigt.Læger diagnosticerer spinocerebellar degeneration ved at udføre en række forskellige tests, herunder genetisk test, muskelbiopsier, røntgenstråler og elektrofysiologiske tests.

Der var ingen kur eller forebyggelse af sygdommen fra begyndelsen af 2011. Patienter kan i sidste ende kræve seler, kørestole eller andre vandremidler, når sygdommen skrider frem, samt behandling af diabetes eller hjertesygdom.Par, der begge har en familiehistorie med spinocerebellar degeneration, bør konsultere en genetisk rådgiver for at evaluere deres risiko for at overføre lidelsen til deres afkom.