Hvad er Stargardts sygdom?

Stargardts sygdom er en arvelig tilstand, der kan alvorligt forringe en persons vision.Symptomer begynder normalt at optræde i sen barndom eller ungdom, og synsproblemer har en tendens til at fortsætte i hele en levetid.Stargardts -sygdom klassificeres som en type juvenil makulær dystrofi, hvilket betyder, at den primært påvirker det centrale fokuspunkt inden for nethinden kaldet makula.Personer, der lider af moderat til svær stargardts -sygdom, kan være nødt til at bære receptpligtig briller og bruge andre lavvisionshjælpemidler til at opretholde deres livskvalitet.

I næsten alle tilfælde er Stargardts -sygdom forårsaget af en arvelig genetisk defekt.Et gen kaldet ABCA4 producerer normalt et protein, der hjælper med at fokusere og omdanne lys til impulser, der kan fortolkes af hjernen.Når en person arver en muteret kopi af ABCA4 fra begge forældre, kan det vitale protein være defekt eller fraværende.Som et resultat har lysfangende celler i makulaen hurtigt degenereret og fører til synstab.

De fleste mennesker, der er diagnosticeret med Stargardts-sygdommen, har gennemsnitlig syn indtil omkring seks år.I løbet af flere år har deres vision en tendens til gradvist at forværres, når receptorceller dør.Perifer vision efterlades normalt intakt, men det centrale syn bliver dårligt sløret.Da makulaen også indeholder farvestolkende celler, kan tilstanden forårsage betydelige vanskeligheder med at skelne farver i den centrale vision.I alvorlige tilfælde kan patienter blive blinde inden 20 år.Mange forskellige tilstande, inklusive direkte skader, kan påvirke øjnene på lignende måde som Stargardts -sygdomme, så det er vigtigt at udelukke alle andre muligheder, når man stiller en diagnose.Lægen kan muligvis detektere en læsion på makulaen, der er afgrænset af gule flecks, rester af nedlagte ABCA4 -proteiner.Hvis læsionen forekommer inficeret, kan oftalmologen muligvis beslutte at anvende antibiotiske øjendråber og anvende en beskyttende bandage over en eller begge øjne.

Der er ingen dokumenterede medicinske eller kirurgiske behandlinger til Stargardts -sygdom.Patienter er normalt udstyret med briller eller kontaktlinser for at forbedre deres centrale syn.Mange mennesker med lidelsen er meget følsomme over for lys, så ultraviolet lysblokerende solbriller anbefales, når de går udendørs.For at opretholde uafhængighed kan patienter foretage livsstilsjusteringer, såsom at læse bøger af stor type og bruge stemmegenkendelsescomputersoftware.At øge mængden af kunstigt lys indendørs og bruge en vandrestok kan også hjælpe med at undgå ulykker i hjemmet.