Hvad er Sturge-Weber Syndrome?

Sturge-Weber-syndrom, sommetider kaldet encephalotrigeminal angiomatose, er en sjælden tilstand til stede ved fødslen, der påvirker hjernen, hud og øjne.Børn med denne lidelse har typisk et lilla eller lyserødt fødselsmærke, kaldet en port-vin-plet, der oftest er på huden på hovedbunden eller panden.De kan lide af pasninger eller anfald, læringsproblemer og svaghed på den ene side af deres krop.En tilstand kendt som glaukom, hvor trykket i øjeæblet er for højt, findes også med dette syndrom.Sturge-Weber-syndrom varierer fra person til person, der spænder fra mild til svær, og selvom det ikke kan helbredes, kan symptomerne behandlesKan gøre før eller under graviditet for at forhindre, at tilstanden forekommer.Ikke alle børn med et fødselsmærke i port-vin vil have tilstanden.Årsagen til Sturge-Weber-syndrom menes at være unormal udvikling af blodkar i hjernen, mens en baby er i livmoderen.Et yderligere lag blodkar, kendt som en angiom, dannes på ydersiden af hjernen, hvilket fører til neurologiske symptomer som anfald og indlæringsvanskeligheder.Efterhånden som udviklingen af hjernen og huden er tæt beslægtede, vokser blodkar i huden også unormalt, hvilket får fødselsmærket til at vises.

Da der ikke er nogen kur, involverer styringen af stør-weber syndrom behandling af hvert af symptomerne, somkræver normalt færdighederne hos mange forskellige medicinske specialister.De forsinkede udviklings- og læringsproblemer, der kan være forbundet med Sturge-Weber-syndrom, kan kræve ekstra uddannelsesstøtte.Port-wine-pletter kan forårsage psykologiske problemer, og laserbehandling bruges undertiden til at lette dem.

Antikonvulsante lægemidler kan tages for at kontrollere anfald.Efter træningsprogrammer og at tage regelmæssige doser af aspirin har vist sig at hjælpe med at minimere den svaghed, der påvirker kroppen.Omkring en tredjedel af mennesker med stør-weber-syndrom lider af hovedpine, og medicin er tilgængelige til behandling af disse.

Hvis glaukom er til stede, kan lægemidler bruges til at sænke trykket inde i øjet, eller i alvorlige tilfælde kan kirurgi værehavde brug for.Kirurgi kræves også undertiden for at behandle anfald, hvis de ikke kontrolleres af medicin.Lejlighedsvis er Sturge-Weber-syndrom forbundet med en visuel blind plet, men praktiske strategier kan normalt læres at håndtere dette problem.Udsigterne for betingelsen varierer afhængigt af, hvor alvorligt en person påvirkes.