Hvad er Swyer syndrom?

Swyer -syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der får den berørte person til at have det fysiske udseende af en kvinde og den kromosomale sammensætning af en mand.En person med denne lidelse opdrages typisk som en kvindelig på grund af det normale udseende af kvindelige kønsorganer og tilstedeværelsen af et livmoder- og æggeled.Dem med Swyer -syndrom har ikke funktionelle æggestokke eller testikler og har normalt de underudviklede gonader fjernet tidligt i livet for at forhindre, at kræft forekommer.Hormonudskiftningsterapi er standardbehandlingen for Swyer -syndrom, og rådgivning kan blive nødvendig, når patienten bliver ældre, især hvis problemer med kønsidentitet bliver tydelige.

De fleste tilfælde af Swyer -syndrom antages at stamme fra tilfældige genetiske mutationer, skønt det er muligt for en forælder at videregive et muteret genmønster, selvom ingen af forældrene har åbenlyse tegn på lidelsen.Denne tilstand diagnosticeres normalt omkring den alder, hvor puberteten forventes, og de unge gennemgår test for at bestemme årsagerne til forsinket pubertet.Blodprøver og resultater af bækkenafbildning kan ofte afsløre tilstedeværelsen af Swyer -syndrom.

Unormale vævsmasser er til stede, hvor æggestokkene eller testiklerne skal være i dem, der er født med Swyer -syndrom.Over tid kan disse masser blive kræftformede, hvilket får mange læger til at fjerne vævet kort efter diagnosen.Med fraværet af fungerende æggestokke er menstruation og fertilitet ikke mulig uden hjælp fra hormonudskiftningsterapi.Hormonudskiftningsterapi gør det muligt for den person med denne lidelse at udvikle sekundære kvindelige kønsegenskaber såsom bryster og en udvidelse af hofterne.Donerede æg og brugen af in vitro -befrugtning kan muligvis give en person med denne tilstand mulighed for at bære en graviditet til termin, selvom graviditet ikke er mulig uden hjælp fra medicinsk videnskab.

Traditionelt er en person, der er diagnosticeret med Swyer -syndrom, opmuntret afFamiliemedlemmer og læger til at leve livet som en kvinde, fordi den eksterne del af kroppen ser ud til kvindelige.Dette har undertiden skabt følelsesmæssige problemer for dem, der kæmper med kønsidentitetsproblemer.På grund af tilstedeværelsen af mandlige kromosomer er nogle mennesker med denne tilstand mere komfortable med at identificere som mandlige.Omfattende psykologisk terapi og rådgivning for såvel patienten kan anbefales i disse situationer.Hvis patienten beslutter at leve livet som en mand, kan forskellige typer hormonbehandling anvendes, og kirurgisk indgriben er mulig, så den fysiske krop mere ligner den af en typisk mandlig.