Hvad er systemisk amyloidose?

Systemisk amyloidose er en alvorlig tilstand defineret af den udbredte ophobning af amyloidaflejringer i hele kroppen.I forbindelse med tilstedeværelsen af anomale antistoffer, der er produceret i knoglemarven, kan systemisk amyloidose i fare organfunktion, der bidrager til organsvigt.Behandling involverer generelt anvendelse af medicin, designet til at hæmme antistofproduktion og lindre betændelse og knoglemarvstransplantation.Der er ingen kur mod systemisk amyloidose.

En diagnose af systemisk amyloidose bekræftes generelt med en vævsbiopsi.Ofte opnået under lokalbedøvelse, fra huden eller knoglemarven, demonstrerer en biopsi normalt forhøjede amyloidproteiner.Som en forholdsregel kan urin- og blodanalyse også udføres for at udelukke tilstedeværelsen af andre tilstande, der kan efterligne amyloidose.

Oprindelse i knoglemarven er der ingen kendt grund til udvikling af amyloidose.Knoglemarv producerer naturligvis alsidige antistoffer, designet til at bekæmpe fremmede patogener, der genassimileres, når truslen er fjernet.I tilfælde af amyloidose muteres antistofferne og kan ikke metaboliseres eller neddeles.Med intet andet sted at gå, rejser antistofferne gennem kroppen via blodbanen og omdannes til amyloidprotein, før de sætter sig i det bløde væv.

Udbredt akkumulering af amyloider kan forstyrre system- og organfunktioner, især når de nervøse, respiratoriske og fordøjelsessystemer påvirkes.Da systemisk amyloidose påvirker flere bløde væv samtidigt, oplever individer en række tegn og symptomer.Enkeltpersoner kan blive let trætte og opleve ubehag, herunder følelsesløshed og hævelse i deres ekstremiteter.Når fordøjelsessystemet påvirkes, udvikler individer en nedsat appetit, uregelmæssige tarmbevægelser og utilsigtet vægttab.Yderligere tegn kan omfatte arytmi, nedsat nyrefunktion og åndedrætsbesvær.

I fravær af en kur er behandling af systemisk amyloidose centreret om symptomhåndtering.En kombination af medikamenter, inklusive steroidale medikamenter som dexamethason, administreres generelt for at lindre betændelse og ubehag.Hvis amyloidakkumulering signifikant skader organfunktionen, kan organsvigt resultere.Komplikationer, såsom respirations- og nyresvigt, er ikke ualmindelige og kan kræve yderligere, omfattende behandling for at bremse progression af symptomer.

Blodstamcelle, normalt høstet fra ens egne stamceller, og knoglemarvstransplantationer kan også udføres i noglesager.Transplantation muliggør en genopfyldning af sunde antistoffer til erstatning for de muterede, syge og hæmmer produktionen af nye, anomale amyloider.Stamcelletransplantation har betydelig risiko for komplikation og er ikke egnet til alle.