Hvad er Tangier -sygdom?

Tangier sygdom er en usædvanlig genetisk lidelse, der involverer genet, der koder for vellykket transport af lipoprotein (HDL) med høj densitet (HDL) ud af kropsvæv og ind i blodbanen.Patienter med denne lidelse har meget lave niveauer af HDL i deres blodstrømme og oplever opbygninger af kolesterol i deres organer og andre væv.Dette kan føre til sundhedsmæssige problemer senere i livet.Det kan ikke helbredes, men folk kan tage nogle skridt for at styre det.

Denne betingelse blev identificeret i 1960'erne på en ø ud for den amerikanske delstat Virginia.I 1990'erne blev et gen, der var ansvarligt for tangeresygdom, identificeret, hvilket demonstrerede, at det var en fejl i kolesteroltransport.Patienter diagnosticeres normalt med denne tilstand i den sene barndom eller tidlig voksen alder.En blodprøve viser lave niveauer af HDL og høje niveauer af fedt, da HDL normalt transporterer fedt ud af blodbanen.Derudover kan patienten have forstørrede organer, der viser fedtaflejringer.

Patienter med tangeresygdom oplever typisk neuropati, en lidelse af nervefunktion, som et resultat af ubalancen af kolesterol i kroppen.Dette kan føre til følelsesløshed, prikken og andre problemer forbundet med funktionsdygtige nerver.Over tid kan udvidelsen af organer føre til andre sundhedsmæssige problemer som en sammenbrud i leverfunktionen.De høje niveauer af fedt i blodbanen kan blive bidragydere til hjerte -kar -sygdomme, hvilket sætter patienter i fare for tilstande som hjerteanfald og slagtilfælde.

Denne lipoproteinmangel er recessiv.Mennesker skal arve begge kopier af genet involveret for at udvikle tangier sygdom.I andre tilfælde vil folk være bærere med potentialet til at videregive genet til deres børn.Mennesker med en familiehistorie med tangieresygdom kan anmode om test for at se, om de har genet og kan overveje dette, når de forbereder sig på at få børn, især hvis deres partnere også har genet eller selve tilstanden.

Forskere, der er interesseret i genetiske sygdomme, overvejeranvendelsen af en række teknikker til deres behandling.På kort sigt er foranstaltninger, der er designet til at tackle symptomerne, den primære tilgang til styring, men i fremtiden kan muligheder som genterapi være mulige.I genterapi kunne defekt gener tilsidesættes eller slukkes med terapi administreret efter fødslen;I dette tilfælde kunne et gen til korrekt transport af HDL indsættes, så patienterne ville begynde at udtrykke det, bære HDL -aflejringerne ud af kroppens væv og ind i blodbanen.