Hvad er thalassemia major?

Thalassemia major, også kendt som beta thalassemia major eller cooleys anæmi, er en genetisk blodsygning, der får kroppen til at fremstille en unormal form for hæmoglobin.Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer, der bærer ilt.Thalassemia -major forekommer, når produktionen af beta -globin -proteinet påvirkes af gendefekter, hvilket resulterer i ødelæggelse af røde blodlegemer og anæmi.

For at udvikle blodlidelsen skal patienterne arve et defekt gen fra begge forældre.Thalassemia -minor forekommer, når en patient kun arver et defekt gen.Patienter, der er diagnosticeret med thalassæmi -mindreårig, udviser ikke symptomer og er simpelthen bærere af det defekte gen.

Thalassemia -major er mest almindelig hos mennesker med middelhavsafstamning, herunder grækere og italienere.Afroamerikanere og asiater, især kinesere, er også genetisk disponeret for blodlidelsen.Prenatal screeninger og genetisk rådgivning er tilgængelige for dem, der er bekymrede for en familiehistorie med sygdommen.

Når en baby er født med thalassemia major, er diagnosen ikke altid synlig, før barnet udvikler anæmi, normalt i det første leveår.Symptomer på thalassæmi -major, som en forælder kan bemærke, inkluderer besvær, dårlig appetit og øgede infektioner.Når barnet modnes, kan andre symptomer omfatte forsinket vækst, knoglemedformiteter i ansigtet og et udvidet mave forårsaget af lever og milt hævelse.Uden behandling kan blodlidelsen resultere i hjertesvigt og leverproblemer.

thalassemia major diagnosticeres ved hjælp af blodprøver.Et komplet blodantal (CBC) identificerer anæmi, mens mindre end gennemsnitlige røde blodlegemer og andre abnormiteter, der er karakteristiske for blodlidelsen, kan ses under et mikroskop.En yderligere test kaldet en hæmoglobinelektroforese hjælper med at identificere den unormale hæmoglobin yderligere, der er typisk for denne type thalassæmi.

Den mest almindelige behandling af thalassæmi -major er et regime af regelmæssige blodtransfusioner.Patienter ordineres ofte en yderligere medicin, kaldet chelationsterapi, for at reducere de skadelige virkninger af transfusioner, da de kan forårsage en unormal ophobning af jern i kroppen.De fleste patienter rådes også til at tage daglige doser af folinsyre.Knoglemarvstransplantation kan være en levedygtig behandlingsmulighed hos nogle patienter, især børn, og dem, der har fulde søskende, der kan tjene som matchede knoglemarvsdonorer.Selvom disse behandlingsmuligheder har forbedret prognosen for mange patienter, er langvarig overlevelse stadig en udfordring for dem, der er berørt af alvorlige tilfælde af sygdommen.