Hvad er thanatophorisk dysplasi?

Thanatophoric dysplasi er en dødelig skelet abnormitet, der betragtes som en variation af dværgisme.Dysplasi er et udtryk, der beskriver tilstedeværelsen af en udviklings abnormalitet.Udtrykket Thanatophoric er et græsk ord, der betyder "dødsophold" og henviser til det faktum, at denne tilstand altid er dødelig.Et spædbarn med thanatophorisk dysplasi vil typisk dø inden for få timers fødsel.Denne genetiske lidelse forekommer i lige antal hos mandlige og kvindelige børn med en hastighed på cirka en ud af 20.000 til 50.000 fødsler.

Thanatophoric dysplasi er forårsaget af en mutation i et gen kaldet FGFR3.Dette er dog ikke en arvelig lidelse, og en forælder kan ikke have denne tilstand og videregive den direkte til et barn.I stedet er mutationen, der forårsager denne tilstand, kendt som en de novo -mutation, hvilket betyder, at den forekommer spontant under produktionen af sæd eller æg.Mutationen i genet FGFR3 fører til dysfunktionel knoglevækst, hvilket forårsager en karakteristisk vifte af vækst abnormiteter.

De fysiske tegn på thanatophorisk dysplasi kan ses umiddelbart efter fødslen.Disse inkluderer alvorligt forkortede lemmer, en smal bagagerum, et fremspringende mave og en tilstand kaldet makrocephali, hvor hovedet er større end normalt.Spædbarnet er også meget mindre end normalt med en gennemsnitlig længde på ca. 40 cm (40 cm).Derudover er hypotoni eller generaliseret muskelsvaghed et træk ved babyer født med denne lidelse.

Før fødslen kan visse træk ved denne lidelse ses ved ultralydundersøgelse af fosteret.Vækstmangel, især af lemmerne;makrocephaly;bøjede lårben;et smalt brysthulrum;og forkortede ribben kan ses på en ultralyd, når et foster påvirkes af thanatoforisk dysplasi.På trods af det karakteristiske udseende af disse symptomer er det ofte vanskeligt at diagnosticere lidelsen med ultralyd alene.

Børn, der er født med denne lidelse, kan ikke overleve uden omfattende og aggressiv medicinsk behandling.De fleste af disse børn har betydelig åndedrætsbesvær ved fødslen og skal optages på en intensiv neonatal enhed til intubation og overvågning.Afhængig af barnets behov kan medicin bruges til at lindre medicinske tilstande, der opstår som et resultat af dysplasi.I tilfælde, hvor forældre ikke ønsker at følge et aggressivt behandlingsforløb, bliver barnet fodret og holdes godt tilpas, så længe han eller hun overlever.

Selv med aggressiv behandling er det imidlertid sjældent, at et barn med denne lidelse lever mere end et par timer efter fødslen.I det sjældne tilfælde, som et barn overlever, bliver han eller hun optaget på en langvarig plejeenhed, fordi der er behov for indpatientpleje i en længere periode, før barnet kan tages hjem.Komplikationer såsom alvorlig udviklingsforsinkelse, vækstforsinkelse og anfald er sandsynligvis for børn, der overlever den neonatale periode.Et barn, der overlever den nyfødte periode