Hvad er Guthrie -testen?

Guthrie -testen er en blodprøve, der udføres på nyfødte babyer.Testen bruges til at påvise en arvelig genetisk lidelse kaldet phenylketonuria .Forstyrrelsen er forårsaget af en defekt i den metaboliske vej, der nedbryder aminosyrephenylalaninet.Hvis ubehandlet, kan phenylketonuri forårsage alvorlig intellektuel handicap, og tidlig påvisning via denne test er afgørende.

Også kendt som Guthrie -bakterieinhiberingsassayet er Guthrie -testen vidt brugt i hele Europa, Nordamerika og Australasien.I nogle lande bruges testen til at screene for andre sygdomme ud over phenylketonuria.Yderligere tilstande, der kan testes for, inkluderer cystisk fibrose, medfødt hypothyreoidisme og seglcelleanæmi.Hver af disse yderligere betingelser screenes for anvendelse af en anden metode, men den samme blodprøve kan bruges til alle testene.

Guthrie -bakterieinhiberingsassayet blev udviklet i 1960'erne af en amerikansk læge og mikrobiolog ved navn Robert Guthrie.Testen blev oprindeligt udtænkt for at screene for tilstedeværelsen af phenylketonuria hos nyfødte babyer.Når tilstedeværelsen af denne metaboliske lidelse opdages kort efter fødslen, kan det berørte spædbarn beskyttes mod intellektuel handicap og andre bivirkninger med en lavprotein-diæt, der begrænser phenylalaninindtagelse.

Guthrie-testen registrerer øgede niveauer af phenylalanin i blodetgennem brugen af en bakteriekultur, der kræver, at phenylalanin vokser.Der tages en blodprøve til denne test på den sjette eller syvende dag efter fødslen.Det er vigtigt at vente flere dage efter fødslen, før de tager blodprøven for at sikre en nøjagtig læsning.

Blodprøven inkuberes med en bakterieart kaldet bacillus subtilis og et kemikalie kaldet B-2-thienylalanin, som hæmmer væksten af bakterierne ved at fungere som en phenylalaninagonist.Dette betyder, at det forhindrer bakterierne i at fodre det phenylalanin, der er tilgængeligt i kulturmediet.En blodprøve fra en baby med phenylketonuri giver nok ekstra phenylalanin til, at bakterierne kan vokse på trods af tilstedeværelsen af B-2-thienylalanin-agonisten.

Derfor er en positiv Guthrie -test for phenylketonuria en, hvor bakteriekulturen er i stand til at vokse.Når bakteriekulturen ikke kan vokse, er testen negativ.Når der opnås et positivt testresultat, kontaktes babyens læge.Lægen arrangerer derefter for yderligere test for at bestemme, hvorfor phenylalaninniveauer er forhøjet.Dette er en vigtig overvejelse, da phenylketonuria tegner sig for mindre end 10% af de positive Guthrie -testresultater.For eksempel kan falske positive resultater opnås fra spædbørn, der er født for tidligt, eller som er blevet behandlet med antibiotika i ugen efter fødslen.