Hvad er forholdet mellem Tay-Sachs og genetik?
Tay-Sachs er en genetisk lidelse, der påvirker en persons neurologiske funktion negativt.Enkeltpersoner kan demonstrere symptomer allerede i 3 måneders alder eller senere i deres udviklingsår, når de når puberteten eller ung voksen alder.Der er ingen kur mod denne sjældne sygdom, derfor er behandlingen centreret om symptomhåndtering.Dem levetid er helt afhængig af præsentationen af forholdet mellem tay-sachs og genetik for hans eller hendes situation og sværhedsgraden af hans eller hendes symptomer.
En arvelig genmutation, der forhindrer korrekt produktion af hexosaminidase A (hex a) Enzym, forårsager indtræden af Tay-Sachs-symptomer.Båret af et ikke-kønskromosom påvirker det enzymiske genmutation negativt kroppens evne til at metabolisere fedtstoffer, kendt som gangliosider, der akkumuleres og til sidst forringer neurologisk funktion.Da forholdet mellem tay-sachs og genetik betragtes som en autosomal, recessiv lidelse, skal en person modtage genmutationen fra begge forældre for at udvikle sygdommen.Hvis genet er arvet fra en enlig forælder, forbliver barnet asymptomatisk og en bærer.
En fysisk undersøgelse udføres normalt for at verificere tilstedeværelsen af symptomer, der stammer fra tay-sachs og genetik.Generelt bekræftes en diagnose af Tay-Sachs med administrationen af en Tay-Sachs-skærmtest, der måler mængden af hex A i individets blod.Kvinder, der er gravide og bekymrede for, at deres barn kan blive født med Tay-Sachs, kan have en Tay-Sachs-skærmtest udført under en amniocentese.Andre former for genetisk testning kan også udføres på en eller begge forældre for at afgøre, om et barn, de kan forestille sig, kan udvikle tay-sachs eller forblive en transportør.
Forholdet mellem tay-sachs og genetik og sygdomsprogression kan fremkalde en mønster symptompræsentation, da neurologisk funktion bliver forringet.Hvis et barn med Tay-Sachs bliver symptomatisk i alderen 3 måneders alder, vil han eller hun normalt demonstrere synsvanskeligheder, såsom en manglende evne til at fokusere på et enkelt objekt og en overfølsom lydhørhed over for auditive stimuli.Når symptomer manifesterer sig efter 6 måneders alder, kan barnet opleve nedsat motoriske færdigheder, sløvhed og nedsat sensorisk opfattelse, herunder vision og hørelse.Personer med sent begyndende Tay-Sachs sygdom (partier) vil normalt udvikle nedsat tale og kognition og opleve udtalt personlighedsændringer og psykologiske problemer, herunder depression og psykose.
Behandling af den gradvise neurologiske svækkelse forårsaget af tay-sachs og genetik er normaltcentreret om håndtering af symptomer og forebyggelse af komplikationer.Medicin kan gives for at lindre visse symptomer, såsom depression og anfald.For symptomer hos spædbørn kan familiestøtte tilbydes, herunder rådgivning og udvikling af sunde mestringsstrategier for spædbarnets plejere og familie.In-Home eller Hospice Care bruges normalt, da individets helbred gradvist nødvendiggør døgnet rundt.De, der er diagnosticeret med partier, opfordres til at tage passende juridiske foranstaltninger, hvis deres tilstand forværres, såsom at udpege en fuldmagt og sammensætte en levende vilje.