Hvad er Rubinstein-Taybi-syndromet?

Rubinstein-Taybi-syndrom er en tilstand, der først blev identificeret i 1960'erne af DRS.Jack Rubinstein og Hooshang Taybi.Før dens identifikation blev det ikke antaget at være et relateret sæt betingelser, der berettiger et individuelt navn.I dag er sygdommen bedre kendt som en tilstedeværelse ved fødslen, der påvirker intelligens, udseende, udviklingsmønstre og muligvis påvirker sundheden på forskellige måder.

De mest kendetegnende træk ved Rubinstein-Taybi-syndrom er unikt ansigtsudseende.Dette inkluderer at have et mindre hoved, lille mund, større næse og nedslående øjne.Hårlinjen kan strække sig langt på panden, og børn med denne tilstand kan have meget mindre gane end gennemsnittet.De store tæer og tommelfingre er ofte også brede, og de er måske ikke så lige som normale.

Mens ansigt, tommelfinger og stort tå udseende har en tendens til at være meget ens hos hvert barn med Rubinstein-Taybi-syndrom, kan der være meget store forskelle i, hvilke andre problemer der er til stede.De fleste børn med denne tilstand er milde til moderat retarderede, og de kan lide en række forsinkelser, der påvirker sprog, fodring og motoriske færdigheder.Mange børn har også en form for øjenproblemer, men specifik type kan variere fra barn.

Mere alvorlig er udbredelse af hjertefejl, hvoraf nogle kan kræve kirurgi i spædbarnet eller den tidlige barndom.Af forholdene forbundet med dette syndrom kan tilstedeværelse af hjertedefekter have størst indflydelse på overlevelsesevne.Når det er sagt, lever mange børn med denne tilstand langt ind i voksen alder.

Der er mange babyer, der har så klare beviser for Rubinstein-Taybi-syndrom, at de er diagnosticeret meget tidligt i livet.Andre modtager ikke en diagnose, før de er næsten 2 år eller ældre.Især tidligt er det svært at se, om ansigtsudseende er, at dramatisk anderledes, men dette bliver klarere senere i spædbarnet sammen med bevis for andre forsinkelser eller problemer.Det skal understreges, at disse andre problemer eller forsinkelser virkelig afhænger af barnet, og ikke alle børn med dette syndrom har de samme nøjagtige symptomer, selvom de fleste ligner hinanden ansigt.

Ting, der forbliver ukendt om Rubinstein-Taybi-syndrom, inkluderer hvad der forårsagerdet.Indtil videre viser genetiske undersøgelser det ikke at have en genetisk eller arvelig oprindelse, og der er meget få rapporter om, at mere end en person, der har det i samme familie.Dette udelukker ikke, at tilstanden kan kromosomal, men endnu er der ingen klar forklaring på det.

Mere klar er, at børn med Rubinstein-Taybi-syndrom har brug for masser af støtte.Fysiske, erhvervsmæssige og andre uddannelsesbehandlinger kan være til brug i modregning af tidlige udviklingsudfordringer.Yderligere hjælp er nødvendig, når børn skrider frem gennem skolen, og de fleste børn mangler det efterretningsniveau, der kræves for at få en fuld gymnasiumsuddannelse.I stedet anbefales støttende hjælp, der kan give disse børn mulighed for at lære og trives efter bedste evner, og hjælp bør omfatte støtte til forældre og familiemedlemmer.