Hvad er thrombasthenia?

Thrombasthenia er en sjælden autosomal recessiv blødningsforstyrrelse, også kendt som Glanzmanns sygdom eller Glanzmanns thrombasthenia.En person med denne medfødte medicinske tilstand lider af let og langvarig blødning, selv når det opstår fra små skader.Dette skyldes, at den berørte person mangler et bestemt protein, der gør det muligt for blodplader at samle;Blodplader klump sammen for at stoppe blødning hos et individ.Thrombasthenia er en livslang sygdom, som nogen måtte have i enten mild eller svær form.

Der er en bestemt omstændighed, hvor en person kan udvikle thrombasthenia.For at have en autosomal recessiv lidelse får en individ et autosomalt recessivt gen fra hver forælder, der bærer sygdommen.Når individet arver to af disse recessive gener, øger det hans risiko for at udvikle sygdommen.Selvom thrombasthenia er en arvelig lidelse, har forældrene og søsknene fra den berørte person muligvis ikke sygdommen.Mænd og kvinder påvirkes lige med lidelsen og diagnosticeres normalt i den tidlige barndom.

Almindelige symptomer på thrombasthenia inkluderer blødning tandkød, let blå mærker og næseblødning.Traumer såsom kirurgi kan også resultere i overdreven blødning.Derudover kan en kvinde med lidelsen have unormalt tunge menstruationsperioder.Da hverdagssår potentielt kan forårsage langvarig blødning, bør en person med lidelsen passe på at undgå skader.Et ekstremt tab af blod kan have negative resultater og kræve, at en person får en blodpladeoverføring.

En række faktorer kan føre til diagnose af thrombasthenia.For eksempel kan et individ muligvis udvise symptomer, der er forbundet med den lidelse, der beder en læge om at udføre test.Eksempler på tests inkluderer et komplet blodantal (CBC), blodpladeaggregeringstest eller protrombin -tid (PT).I nogle tilfælde kan det være kendt under graviditeten, at forældrene har det recessive gen.Når dette er tilfældet, er det muligt at opdage, om den ufødte baby har lidelsen gennem en fødsel diagnose.

Der er ingen kur mod thrombasthenia, men en person med lidelsen kan tage forebyggende foranstaltninger for at undgå eller reducere hans blødning.For eksempel bør han ikke tage ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er), som aspirin og ibuprofen, fordi de kan få ham til at blø i en længere periode.Derudover kan en kvinde, der oplever tunge menstruationsperioder, kræve hormonelle behandlingsforanstaltninger, som den orale præventionspiller, for at reducere eller kontrollere hendes blodtab.