Hvad er trisomi?

Trisomi er en form for aneuploidi, en abnormitet, hvor en organisme har det forkerte antal kromosomer.Hos mennesker vil en normal baby have 46 kromosomer i 23 par, hvor hver forælder bidrager med 23 kromosomer.Når trisomi forekommer, har en af kromosomerne et ekstra par, hvilket resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46. Resultaterne af disse ekstra data kan variere, men har en tendens til at manifestere sig i form af fødselsdefekter, hvoraf nogle kan være ret alvorlige.

Den mest almindelige årsag til trisomi er et problem i duplikeringen af kromosomer for at skabe æg- og sædceller.Et sted undervejs duplikerer et kromosom sig to gange og skaber et komplet par.Når ægget eller sædcellen sammenføjes med sit modstykke, tages det ekstra kromosom med, hvilket skaber et sæt på tre, hvor hvor skal være to.I nogle tilfælde duplikerer et kromosom kun delvist, hvilket fører til delvis trisomi.

Nogle af de mere kendte former for trisomi er Trisomies 13, 18 og 21. Trisomi 13 er også kendt som Patau -syndrom, efter at den læge, der identificerede det.Patau -syndrom er kendetegnet ved fysiske og mentale defekter, hvor hjertefejl er meget almindelige.Trisomi 18 er kendt som Edwards syndrom, og det er ledsaget af alvorlige mentale og fysiske problemer;De fleste patienter overlever ikke ud over et år.Trisomi 21 er Downs syndrom, en tilstand, der ofte ledsages af alvorlige mentale handicap.

Der er andre former;Trisomi 16 udløser for eksempel normalt en spontanabort, mens Trisomy 9 fører til misdannelser i kraniet og nervesystemet.Antallet i hvert navn henviser til det pågældende kromosom;I nogle tilfælde har patienter mosaik trisomi, hvilket betyder, at defekten kun dukker op i visse celler.Trisomi 16 antages at være den mest almindelige form hos mennesker, mens trisomi 21 er den mest almindelige form hos levedygtige spædbørn.

Det er muligt at teste for trisomi sammen med andre potentielle fødselsdefekter og kvinder, der er i fare for detTilstand kan gennemgå prenatal test for at kontrollere, om det er.Hvis en prenatal test, såsom en amniocentese, afslører en trisomi, vil en læge diskutere muligheder med patienten.I nogle tilfælde kan læger anbefale, at graviditeten afsluttes, fordi babyen ikke er levedygtig.Nogle forældre kan alligevel vælge at fortsætte med graviditeten af etiske eller moralske grunde.Nogle mennesker med trisomi forlader glade, fulde liv, mens andre spædbørn kun overlever i kort tid efter fødslen.