Hvad er tyrosinæmi?

Tyrosinæmi er en alvorlig genetisk lidelse forårsaget af mangel på en af de enzymer, der kræves til nedbrydning af tyrosin.En person med tyronsinæmi har en overflod af aminosyretyrosin i kroppen.Uden medicin fortsætter tyrosin i kroppen med at akkumulere i væv og organer og skabe derved alvorlige sundhedsmæssige komplikationer.Der er tre typer af denne genetiske lidelse, hver med forskellige symptomer forårsaget af mangel på et specifikt enzym i kroppen.Hver type kræver løbende medicinsk behandling.

Tyrosinæmi af type I er den mest alvorlige form for den genetiske lidelse og er forårsaget af fraværet af enzymet fumarylacetoacetathydrolase.Folk med fransk-canadisk aner oplever en højere risiko for at lide af denne særlige tilstand.Babyer født i Finland og Norge har også en højere risiko.

Forstyrrelsen er diagnosticeret hos spædbørn og er kendetegnet ved manglende evne til at gå i vægt, gulsot, diarré, opkast, en lugt, der minder om kål og hyppig blødning.Denne særlige type tyrosinæmi kan forårsage nyre- og leversvigt.Det kan påvirke nervesystemet, forårsager cirrhose i leveren inden seks måneder og kan også føre til leverkræft.Uden behandling kan babyer dø, før de når 12 måneder.

Type II -tyrosinæmi er en anden form for lidelsen, der er markeret med en mangelfuld mængde af enzymet kaldet tyrosinaminotransferase.Små børn diagnosticeres med den lidelse, der inkluderer følgende symptomer: lysfølsomhed, rivning af øjnene, hudlæsioner, øjesmerter og rødme i øjnene.Type II kan endda påvirke mental udvikling.

Type III tyrosinæmi er en ekstremt sjælden tilstand, der er kendetegnet ved nedsat koordinering og balance, langsom mental udvikling og anfald.Denne særlige type er forårsaget af utilstrækkelige mængder af enzymet 4-hydroxyphenylpyruvatdioxygenase i kroppen.Gendefekten til tyrosinæmi er overført gennem generationer.Begge forældre til et barn med tyrosinæmi fungerer som en bærer for den genetiske lidelse, men hverken forælder viser tegn eller symptomer på denne særlige tilstand.

Når et barn diagnosticeres med tilstanden, ordinerer lægerne et medicin kaldet NTBC, der hjælper med at vende tilbageSymptomer på lidelsen og en diæt, der indeholder reducerede mængder methionin, tyrosin og phenylalanin.Denne diæt er ordineret for at forbedre barnets helbred, indtil en levertransplantation kan udføres.Levertransplantationer er den eneste permanente behandling af denne særlige genetiske lidelse.