Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom (WS), også kaldet Williams-Beuren Syndrome (WBS), er en genetisk, neuroudviklingsforstyrrelse, hvor kromosom syv mangler omkring 26 gener.Forstyrrelsen er opkaldt efter Dr. J. C. P. Williams fra New Zealand, der først identificerede den i 1961. Forstyrrelsen er sjælden, hvilket kun påvirker en person på 7.500 til 20.000.

Williams syndrom -patienter er kendetegnet ved elfin ansigtstræk og en lav næsebro, en meget omgængelig og munter opførsel og mental retardering kombineret med musikalske og verbale færdigheder.De er også tilbøjelige til kardiovaskulære problemer, herunder aorta- eller lungeventilstenose, en hjertets misdannelse, der hindrer blodstrøm og hypercalcæmi eller forhøjede calciumniveauer i blodet.Dem med WS har også en tendens til at være venstrehåndede og venstre-øje dominerende.Der er i øjeblikket ingen kur mod WS, skønt symptomerne, såsom hjerte -kar -problemer, undertiden kan behandles eller afhjælpes.

Børn født med Williams syndrom har ofte en lav fødselsvægt og er langsomme med at gå i vægt.Som voksne er de typisk mindre end gennemsnittet.Lav muskeltone, slap led og ledstivhed er også almindelige, skønt fysioterapi kan hjælpe med at lindre sådanne problemer.På grund af lav muskel tone er mennesker med WS også tilbøjelige til inguinal hernias.Nyremishandlinger og tandlæge er også almindelige hos dem med Williams -syndrom, og børns patienter udviser ofte vanskeligheder med at fodre som et resultat af tandlydende og lav muskuløs tone.

Personer med Williams syndrom har svært ved rumlige forhold og visuel behandling.De har også en tendens til at mangle sund fornuft og er meget komfortable med fremmede.De med WS er kendt for at være usædvanligt venlige, høflige og muntre, og de nyder at tale med andre.Imidlertid har de også ofte højere niveauer af angst end andre og er mere tilbøjelige til fobier.Opmærksomhedsunderskud er et andet almindeligt spørgsmål.

Et af de mest slående egenskaber hos dem med Williams syndrom er deres kærlighed til musik.Mennesker med WS er mere tilbøjelige end andre til at have perfekt tonehøjde, og mange er meget musikalsk talentfulde.De er imidlertid også tilbøjelige til hyperacusis eller øget følsomhed over for visse lyde, såsom høje lyde.Fonofobi, frygt for høje lyde, er også almindelig hos dem med Williams syndrom.Disse auditive lidelser ligner dem, der påvirker mennesker med støjinduceret høretab, og kan skyldes auditiv nervefejl.Hyperacusis kan også være en årsag til de høje angstniveauer, der er fælles for dem med Williams syndrom.