Hvad er Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich syndrom, også kendt som eksem-thrombocytopenia-immunodeficens syndrom, er en sjælden sygdom, der forstyrrer blodlegemet og immunsystemet hos for det meste mænd med alle baggrunde.En alvorlig arvelig tilstand, der kan forårsage død, syndromet er kendetegnet ved et markant lavt blodpladetælling, hyppige infektioner og hudbetændelse.Mens tilstanden også øger risikoen for leukæmi og lymfom, kan Wiskott-Aldrich syndrom behandles.

forårsaget af en mutation i blodlegemet og immunceller, Wiskott-Aldrich-syndrom påvirker cirka 1 og 10 fødsler pr. Million over hele kloden.En person, der lider af denne tilstand, har en forstyrrelse med proteinet, der er ansvarligt for at transmittere signaler fra celleoverfladen til actin -cytoskelettet, et netværk af fibre, der sammensætter cellens basale makeup.Mutationer får celler til at have svært ved at vokse korrekt og fastgøre til andre celler.

Genet relateret til Wiskott-Aldrich-syndrom findes på X-kromosomet, et kønskromosom.Hannerne er mere tilbøjelige til sygdommen, fordi de kun har brug for en af de forvrængede X -kromosomer for at arve tilstanden.For at en kvinde skal arve syndromet, skulle hun modtage to forvrængede X -kromosomer.

Med et lavt antal blodplader er en person med lidelsen tilbøjelig til let blå mærker og blødning, fordi deres mangel på blodplader får kroppen til at kæmpe mod at kontrollere blødning.Blødning i huden kan resultere i små blå og røde pletter, der ligner blå mærker.Det lave niveau af blodplader fører også til blodige tarmbevægelser, blodige tandkød og dvælende næseblødning.Mere alvorligt kan en person udvikle hjerneblødning, og spædbørn kan være påkrævet at bære en hjelm til at beskytte mod hovedskader, indtil blodpladniveauerne stiger.

Med et kompromitteret immunsyndrom er en person med lidelsen også modtagelig for en række infektioner.En person kan få mindre sygdomme, såsom øreinfektioner, luftvejsinfektioner og bihulebetændelse.Ikke så almindelig, kan en person udvikle mere alvorlige sygdomme som blodforgiftning og meningitis.

Et andet klassisk symptom på syndromet er eksem, en alvorlig hudbetændelse.Betændelsen kan forekomme over hele en persons krop.Eksemet får en person til at klø så meget, han kan endda ridse sig selv, mens han sover.Ofte vil en person skrabe sig selv, indtil han bløder.

Wiskott-Aldrich syndrom forårsager ødelæggelse med immunsystemet og kan føre til betændelse i blodkarene i indre organer.Betændelse er ofte forbundet med feber og udslæt.En anden immunforstyrrelse, der kan opstå, er anæmi, hvor en persons røde blodlegemer dræbes af antistoffer.

Mens lidelsen potentielt er livstruende, kan en person stadig føre et sundt og produktivt liv.En af de mest effektive behandlingsmetoder er en donormarvstransplantation, hvis den udføres før en alder af 6. Behandling involverer ofte jerntilskud for at beskytte mod blodtab.I mere alvorlige tilfælde kan blodpladetransfusioner og miltfjernelsesoperation overvejes.