Hvad er Wolf-Hirschhorn-syndrom?

Wolf-Hirschhorn-syndrom er en tilstand, der er kendetegnet ved et ændret ansigtsudseende, vækstforsinkelser og handicap, der er intellektuelle.Anfald er også almindelige hos en person med denne tilstand.Wolf-Hirschhorn-syndrom er sjældent, skønt forskere mener, at flere mennesker kan blive påvirket af det, men forbliver udiagnostiserede.De fleste af tilfælde af Wolf-Hirschhorn-syndrom er ikke arvet.I stedet udvikler de fleste tilfælde på grund af kromosomdeletion, der sker tilfældigt i de tidlige stadier af graviditeten eller endda når æg og sædceller dannes.

De mest åbenlyse tegn på Wolf-Hirschhorn-syndrom involverer patientens ansigt.I de fleste tilfælde har en person med denne tilstand en høj pande, og broen på hans næse forekommer flad.Typisk er øjnene på en person med denne tilstand fordelt længere fra hinanden end normalt, og i nogle tilfælde ser de ud til at stikke ud.Ofte har patienter med Wolf-Hirschhorn-syndrom også mindre plads mellem deres næser og øvre læber end andre, deres mund ser ud til at vende nedad, og deres chins kan være mindre end normalt.I mange tilfælde er der også mangler i den måde, deres ører dannes, og deres hoveder kan forekomme meget mindre end normalt;I mange tilfælde vil en person med denne tilstand vokse dårligt, selv før han bliver født.Efter fødslen kan han gå langsomt i vægt og have svært ved at spise nok.Muskeltonen for en person med denne tilstand er normalt svag, og hans muskler er muligvis ikke så udviklet som normalt.

Intellektuelt kan en person med Wolf-Hirschhorn-syndrom også være anderledes.Ofte har en person med denne tilstand svagheder i verbale og sproglige evner, men kan fungere på et højere niveau end dem med andre intellektuelle handicap.Niveauet for intellektuel handicap kan imidlertid afvige fra patient til patient, og i nogle mennesker kan det være mildt.

Anfald påvirker ofte børn med denne tilstand.Desværre reagerer tilstanden muligvis ikke altid godt på typiske behandlinger af anfald.Anfaldene har imidlertid en tendens til at blive mindre hyppige eller endda forsvinde, når et barn bliver ældre.

Udviklingen af Wolf-Hirschhorn-syndrom skyldes normalt kromosomdeletion og sker typisk tilfældigt.Der er ingen kur mod det, og læger fokuserer på at behandle dens symptomer i stedet.For eksempel kan læger ordinere medicin mod anfald og anbefale terapi for at tilskynde til udvikling af en patients muskler.