Hvad er Wolman sygdom?

Wolman sygdom er en af en familie af lidelser kaldet lipidopbevaringssygdomme.Denne type lidelse er forårsaget af en genetisk inhernet defekt i en eller flere enzymer involveret i lipidmetabolisme.De fleste af disse lidelser er autosomale recessive, hvilket betyder, at begge forældre har en kopi af det defekte gen, og et berørt barn arver det defekte gen fra hver forælder.Wolman -sygdom kaldes også Wolmans sygdom eller Wolmans syndrom og kan også være kendt som syre lipase -mangel.De fleste lipidlagringssygdomme er meget sjældne i alle populationer;I tilfælde af Wolman -sygdom estimeres frekvensen til at være 1 ud af 350.000 fødsler.

Wolmans sygdom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet lysosomal syre, lipase A eller LIPA.Dette gen koder for et protein kaldet lysosomal syre lipase.Dette protein er et enzym, der spiller en instrumentel rolle i nedbrydning af lipider til brug eller opbevaring.Når genet er defekt, kan kroppen ikke metabolisere visse typer fedtstoffer.Som et resultat opbygges triglycerider og kolesterol i kroppen og deponeres i binyrerne, milten, leveren, tarmen og lymfeknuderne.

Lysosomal syre lipase -mangel forårsager symptomer relateret til virkningerne af fedtaflejringer i organer og til det faktum, at manglende evne til at metabolisere fedt forårsager alvorlig underernæring.Symptomer på Wolman -sygdom kan forekomme så tidligt som en uge efter fødslen.Mulige symptomer inkluderer forstørret milt, forstørret lever, gulsot, opkast, diarré, anæmi, lidt eller ingen vægtøgning og dårlig muskeltone.

Kun et lille antal lipidlagringsforstyrrelser kan behandles.Wolmans sygdom er ikke en af disse og betragtes som en dødelig sygdom i spædbarnet, da de fleste børn dør i deres første leveår.I øjeblikket er der ingen kur, og ingen behandlinger, der kan vende virkningerne af genmutationen.Behandlinger af denne sygdom fokuserer på håndtering af symptomer såsom anæmi og underernæring.

En af de mest almindelige Wolman -sygdomsbehandlinger er brugen af intravenøs ernæringstilskud, der omgår fordøjelsessystemet.En anden almindelig terapi er blodtransfusioner til behandling af anæmi.Der er dog ingen behandlinger, der kan forhindre opbygning af lipider i organer;På grund af dette kræver nogle spædbørn med sygdommen til sidst operation for at fjerne en forstørret milt.Hvis fedtaflejring reducerer binyrefunktionsfunktionen, kan der gives medicin til at erstatte hormonerne, som kirtlerne normalt vil udskille.

Der er en registreret forekomst af en behandling af Wolmans sygdom, der faktisk giver en langvarig fordel for personen med tilstanden.I dette tilfælde var behandlingen en knoglemarvstransplantation og fik sygdommen til at komme ind i en remissionstilstand i den person, der modtog behandlingen.Denne enkelt succes betyder, at der er potentiale for knoglemarvstransplantation til at blive en standardbehandling for sygdommen, men endnu er det vellykkede resultat ikke blevet replikeret hos en anden patient.