Hvad er X-bundet agammaglobulinæmi?

X-bundet agammaglobulinæmi er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker immunsystemet, hvilket gør det vanskeligt for en person at bekæmpe infektion.Mange forskellige navne tildeles lidelsen, såsom X-bundet hypogammaglobulinæmi, bruton-type agammaglobulinæmi, bruton syndrom og kønsbundet agammaglobulinæmi.Det forkortede navn på lidelsen er XLA.Det findes kun i X-kromosomet, som kun findes hos mænd.

X-bundet agammaglobulinæmi forhindrer produktion af antistoffer, der normalt findes i Gamma-globuliner i blodplasma.Disse antistoffer er kroppens hovedforsvarslinje mod bakterier, vira og andre former for infektion eller sygdom.Dette sker, fordi mennesker med XLA ikke kan skabe modne B-lymfocytter, som er cellerne, der skaber antistofferne, der findes i blodet.Forstyrrelsen opdages normalt hos mænd inden for de første to år af deres liv, da de konstant bliver syge af infektioner, som deres kroppe skal være i stand til at bekæmpe let.Mange gange tager det en alvorlige tilstande, såsom meningitis, sepsis eller lungebetændelse til en diagnose af X-bundne agammaglobulinæmi, der skal foretages.

Ud over gentagne infektioner er der andre symptomer på X-bundet agammaglobulinæmi.Disse inkluderer en mangel på mandler og adenoider, bedøvet vækst, ledssygdom og betændelse i nyrerne og musklerne.Da mange af disse symptomer også er symptomer på andre, mere almindelige, lidelser og sygdomme, er en diagnose af XLA muligvis ikke umiddelbart tydelige.Men jo før sygdommen identificeres i et barn, desto bedre.Udiagnostiserede eller ubehandlede tilfælde af X-bundet agammaglobulinæmi slutter næsten altid i døden fra infektion.

Når en diagnoser af X-bundet agammaglobulinæmi foretages, kan behandling, der kan håndtere forstyrrelsen, begynde.Dette involverer normalt anvendelse af gammaglobulinantistoffer via en injektion eller infusion hver anden til fire uger.Da lidelsen aldrig forsvinder, skal denne behandling fortsætte for resten af personernes liv.

Ud over de planlagte injektioner bruger mænd med XLA ofte yderligere antibiotika til at hjælpe med at bekæmpe eventuelle infektioner, der kan forekomme, før de bliver livstruende.Selv med injektioner og regelmæssig medicin er bivirkninger af XLA almindelige og kan være svækkende.De inkluderer kronisk lungesygdom og bihulebetændelse;Tarmsygdom og tilbagevendende enterovirale infektioner.Hver af disse bivirkninger behandles normalt med yderligere antibiotika.Hvis de bliver fanget tidligt og behandlet regelmæssigt, kan mennesker med X-bundet agammaglobulinæmi normalt føre normale liv.