Hvad er X-bundet ichthyosis?

X-bundet ichthyosis er en sjælden genetisk hudforstyrrelse set hos mænd.Patienter med denne tilstand udvikler ru skalaer, især på deres ekstremiteter, og kan opleve tør hud og irritation på grund af skaleringen.Behandlingen fokuserer på at blødgøre og fjerne skalaerne og fugte huden for at holde patienten behagelig.Kvinder fungerer som luftfartsselskaber og oplever normalt ikke sundhedsmæssige problemer, selvom de nogle gange har vanskeligheder med arbejde og levering.

Denne genetiske tilstand kaldes "X-bundet", fordi de involverede gener er placeret på X-kromosomet.Hos mænd, der kun arver en kopi af dette kromosom, vil eventuelle mangelfulde gener blive forstærket, fordi der ikke er nogen tilsvarende gener til at annullere dem.Det defekte gen forårsager en mangel i et enzym, steroid -sulfatas, der spiller en rolle i nedbrydning og kaster gammel hud.Kvinder med to eksemplarer af genet producerer normalt nok af enzymet til, at de ikke skulle opleve hudsymptomer.

Tegn på X-bundet ichthyosis begynder at vises kort efter fødslen.Spædbørn vil udvikle crusty grå til brune skalaer og i nogle tilfælde udvise hornhindeopacitet.Når de vokser, kan disse skalaer hærde og forårsage stigende ubehag.Behandlingsmuligheder kan omfatte medicin til at blødgøre og nedbryde skalaerne såvel som aktuelle cremer til huden.Nogle patienter kan opleve fertilitetsproblemer relateret til testikelinddragelse, og mænd med X-bundet ichthyosis vil måske overveje en medicinsk evaluering, hvis de vil have børn, så de kan lære mere om deres fertilitet.

Denne hudtilstand bør ikke forårsage nogenAndre medicinske problemer, selvom det er muligt for en patient at have ikke -relaterede medfødte problemer.Patienter skal være forsigtige med at håndtere deres hud, men kan normalt engagere sig i en lang række aktiviteter, herunder fysisk anstrengelse.Nogle opdager måske, at visse stoffer er mere behagelige end andre, og kan være nødt til at imødekomme deres X-bundne ichthyosis ved at være selektive med tøjkøb for at holde hudirritation lav.En chance for at videregive det til hendes sønner.Hun har måske en søn uden genet ved at videregive sin sunde version, eller hendes søn kunne arve det defekte X -kromosom.En mand med tilstanden vil have bærerdøtre ved at videregive sit X -kromosom.Kvinder, der er luftfartsselskaber, skal sørge for, at dette bemærkes i deres medicinske diagrammer, da det kan være relevant for deres medicinske behandling.