Hvad er Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er en meget sjælden genetisk tilstand, der er kendetegnet ved ekstrem fotosensitivitet i huden.Hastigheder for forekomst af denne tilstand varierer, med nogle populationer, der ser ud til at være mere sårbare end andre.Tilstanden er blevet identificeret som en recessiv egenskab, hvilket betyder, at nogen skal arve to kopier af det defekte gen for at have Xeroderma pigmentosum.Både mænd og kvinder kan være luftfartsselskaber, og mænd og kvinder har lige risiko for at have tilstanden.

Der er flere forskellige former for Xeroderma pigmentosum, afhængigt af hvilke gener der er involveret.I alle tilfælde er de enzymer, der er ansvarlige for reparation af hudceller, der er beskadiget af ultraviolet stråling, defekte på en eller anden måde.Dette betyder, at når hudceller er beskadiget af soleksponering, kan kroppen ikke reparere dem.Som et resultat udvikler patienter en række dermatologiske symptomer.

Det første tegn på Xeroderma pigmentosum kan være en alvorlig solskoldning hos et spædbarn.Over tid kan huden gennemgå en række ændringer med misfarvninger, vækster og ændringer i tekstur, der forekommer.Huden kan blive tykkere eller tynd, mørkere eller blive lettere og udvikle læsioner.Jo mere patienten udsættes for solen, jo værre er huden ændringer en tendens til at være.

Den største komplikation af Xeroderma pigmentosum er kræft.Patienter med denne tilstand har en meget høj risiko for at udvikle hudkræftformer, og hudkræftformer er en førende dødsårsag for mennesker med Xeroderma pigmentosum.Af denne grund overvåges patienter normalt omhyggeligt af en hudlæge i hele deres liv, så tegn på unormal cellevækst hurtigt kan identificeres og adresseres.

Denne tilstand kan ikke helbredes, men det kan styres.Patienter med Xeroderma pigmentosum tilrådes normalt at holde sig ude af solen og bære beskyttelse, når de vil være i miljøer med ultraviolet stråling.En række supportorganisationer afholder natbegivenheder, natlejre og andre specielle begivenheder, der er skræddersyet til mennesker med denne tilstand, hvilket giver patienter mulighed for at mødes med hinanden og dele erfaringer med mennesker, der forstår deres tilstand.

har en sjælden genetisk tilstandKan føles fremmedgjort for patienter, især når det forårsager fysiske ændringer, der kan tiltrække opmærksomhed, hvilket gør sociale situationer akavet.Patienter med Xeroderma pigmentosum kan drage fordel af at deltage i grupper, der går ind for patienter, giver folk nye oplysninger om behandlinger og organiserer sociale begivenheder for at give patienter mulighed for at netværke.Forældre til børn med denne tilstand bør ikke bebrejde sig selv, da der ikke er noget, der kan gøres for at forhindre det genetiske lotteri, der får et barn til at arve de to mangelfulde gener, selvom forældre måske ønsker at søge genetisk test og rådgivning for at lære mere.