Hvad er XXX -syndrom?

Triple X eller XXX syndrom er en kromosomal lidelse, der kun påvirker kvinder, med en hastighed på ca. en ud af tusind kvinder.Ekstremt alvorlige problemer med både mental og fysisk udvikling markerer mange lidelser i kromosomerne.Dette er ikke tilfældet med dem, der har XXX -syndrom.Selvom de måske har et par problemer, er det muligt for syndromet at blive uidentificeret i løbet af en kvindes levetid.

Den faktiske "defekt" her er arv af et tredje X eller kvindeligt kromosom.Normalt har hver kvinde to X'er, men hvad der betragtes som et genetisk uheld kan forekomme ved undfangelsen, der overfører en tredje X til kvinden med dette syndrom.Tilstanden antages ikke at være "genetisk" eller arvet, men er snarere en kromosomal fejltagelse i næsten alle tilfælde.Nogle gange udtrykker XXX -syndrom med mosaik, hvor kun nogle af cellerne i en pigens krop har Triple X.

Hvis denne tilstand diagnosticeres, kan det opdages på grund af nogle fælles piger med XXX -syndrom -andel.De har en tendens til at være højere end deres jævnaldrende.Tidlig barndom kan også være præget af indlæringsvanskeligheder og til tider udviklingsforsinkelser i ting, såsom at gå.Nogle spædbørn har svagere muskler.Efterhånden som piger med XXX -syndrom vokser op, er det måske mere sandsynligt, at de udvikler mentale forhold, men det er ikke sandt i alle tilfælde.Der er også en let forhøjet risiko for nyresygdom.

Det kan ikke understreges nok, at udtrykket af XXX -syndrom i høj grad kan variere, og børn med det kan have få problemer.Da puberteten forekommer, er det muligt, at piger med denne sygdom kan have mere uregelmæssige perioder eller problemer med menstruationscyklussen.Syndromet reducerer normalt ikke fertilitet eller evne til at blive gravid.Mange kvinder med Triple X er i stand til at blive gravide og få normale og sunde børn.

Da mange mennesker nu vælger genetisk testning af fosteret inden fødslen, er det muligt, at XXX -syndrom kan diagnosticeres, før et barn fødes.Dette kan faktisk være gode nyheder for forældrene, fordi en sådan diagnose giver dem muligheden for at forberede sig på et barn, der måske har større behov.Hvis barnet, der er født, faktisk har problemer med dårlig muskeltone, kan tidlig ergoterapi være til nytte til at hjælpe med at tackle dette problem.Tilsvarende kunne vurdering af læringsevner finde sted før, så der gives støtte enten før eller fra begyndelsen af barnets skolekarriere.Med disse interventioner er der meget indikation af, at denne diagnose ikke behøver at forstyrre et målrettet og produktivt liv.