Hvad er XXY -syndrom?

Når et mandligt barn fødes med et ekstra X -kromosom, siges han at have XXY -syndrom.Også kendt som Klinefelter -syndrom, er denne sjældne tilstand resultatet af tilstedeværelsen af et inessentielt X -kromosom, der har en negativ indflydelse på en mænds testosteronproduktion og seksuel udvikling.Behandling af XXY -syndrom er ofte centreret om testosteronudskiftningsterapi, rådgivning og kan kræve kirurgi.Langsigtet terapi kan også være nødvendig i nærvær af lærings-, sociale og psykologiske problemer, der kan manifestere sig med denne tilstand.

Normalt modtager mennesker 23 kromosomer fra hver forælder under undfangelsesprocessen, i alt 46. I nogleTilfælde kan en kromosomal mosaik forekomme, hvilket resulterer i overdreven eller utilstrækkelig kønskromosomer.Sådan er tilfældet med XXY -syndrom, der opstår, når et mandligt barn er født med et ekstra X -kromosom, hvilket bringer hans individuelle total til 47. Der er ingen kendt forbindelse mellem denne tilstand og medvirkende faktorer, såsom morens alder eller enFamiliehistorie med denne type kromosomal mosaik.I det væsentlige forstås XXY -syndrom som en genetisk tilstand, der præsenterer tilfældigt.

Generelt manifesterer symptomer forbundet med XXY ikke på en markant måde, indtil de sene ungdomsår i voksen alder.De fleste mænd vil søge en medicinsk konsultation, når de står over for spørgsmål om infertilitet, en almindelig komplikation af XXY -syndrom.Efter en konsultation og fysisk undersøgelse kan der udføres et batteri af diagnostiske tests, herunder et sædantal og forskellige serumanalyser.Administration af serumanalyser udføres generelt på en blodprøve og anvendes til at evaluere hormonniveauer, herunder testosteron, østrogen og luteiniserende hormon (LH).

Personer med XXY -syndrom kan opleve en række tegn og symptomer, inden de opdager, at de kan være infertile.De fleste unge mænd kan udvise unormale fysiske proportioner, der påvirker deres bagagerum og lemmer, såsom en unormalt kort bagagerum og lange lemmer.Mange med XXY -syndrom betragtes ofte som over gennemsnittet højde sammenlignet med deres kammerater.En person kan også have for små kønsorganer og til stede med bryster, en tilstand kendt som Gynecomastia.Derudover kan han mangle hår i traditionelle områder, såsom ansigt og skamregion.

Der er mange komplikationer, der kan ledsage en præsentation af XXY -syndrom ud over dets fysiske egenskaber.Personer med denne tilstand oplever ofte læringsproblemer i en ung alder, herunder sprogvanskeligheder, der præsenterer som nedsat tale eller forståelse, og kan udvikle opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller dysleksi.Yderligere tegn kan omfatte en øget følsomhed for lungeforstyrrelser, visse kræftformer og psykologiske problemer, herunder udtalt depressive episoder.

Testosteron gives ofte for at modvirke og korrigere visse præsentationer af lidelsen og lette symptomer.Administrationen af testosteron hjælper generelt med at lindre de psykologiske problemer, der opstår med denne tilstand, hvilket gør det muligt for individet at dyrke kropshår og kan hjælpe med at forbedre patienterne generelt fysisk udseende.Kirurgi kan også udføres for at minimere eller fjerne enhver gynækomastisk præsentation og gendanne en sans for normalitet til brystområdet.Rådgivning, herunder uddannelsesmæssig og social støtte, betragtes ofte som et værdifuldt værktøj til at hjælpe den enkelte bedre med at forstå og klare hans tilstand.Det skal bemærkes, at den infertilitet, der er forbundet med denne tilstand, normalt er permanent.