Hvad er Zellweger syndrom?

Zellweger syndrom er en ødelæggende genetisk arvelig sygdom, der hører til en gruppe sygdomme kaldet leukodystrofier, der påvirker metaboliseringen af nogle stoffer, der er til stede i kroppen og det hvide stof eller specielt væv i hjernen.Disse sygdomme varierer i sværhedsgrad.Sygdomme som refsum sygdom kan være ret overlevelig med behandling.Zellweger -syndrom er ikke, og i øjeblikket er der ingen behandling, der tilbyder meget mere end overlevelse til omkring det første leveår, hvis det er.Det kan ikke overdrives, hvor ekstremt alvorlig denne sygdom er, og prisen, som spædbarnet og familien skal betale for den.

Årsag til Zellweger -syndrom er gennem arv på et autosomalt recessivt mønster.Begge forældre skal bære et recessivt gen for sygdommen.De mennesker, der har denne tilstand i deres familie, tilrådes at få genetisk rådgivning for at gøre en bestemt partner, har ikke betingelsen.Skulle begge partnere have det recessive gen til denne sygdom, der taler til en genetisk rådgiver om risiko for, at denne tilstand forekommer, er rådgivet, da der er en 25% chance for, at forældre får et barn med Zellweger -syndrom med hver graviditet.

Symptomer på ZellwegerSyndrom kan varieres i ekspression, men inkluderer normalt et større hoved inklusive en høj pande med et fladere ansigt.Da hjernen kan blive påvirket af begyndelsen, kan der være anfald, alvorlige udviklingsforsinkelser og vanskeligheder med at se eller høre.Leveren udvides normalt stærkt på ultralyd, og dette kan få en baby til at se gulsot ud og føre til infektioner.Andre symptomer kan omfatte meget dårlig muskeltonus (floppiness), defekter i øjnene og problemer med nyrefunktion.På grund af udviklingsforsinkelser og problemer er spædbørn med denne tilstand muligvis ikke i stand til at spise via bryst- eller flaskefodring.De kræver muligvis rørfodring i stedet.

Læger vil også behandle eventuelle forhold, som de forekommer, som infektioner.Desværre, selvom mere er kendt om tilstanden, kan det stadig ikke hærdes.Forældre med deres barnelæge kan være nødt til at træffe beslutninger om hensigtsmæssigheden af fortsat behandling.Disse er hjerteskærende at tage, og der er ikke noget rigtigt valg.

Der er fortsat håb om, at der en dag vil blive fundet en kur for denne tilstand.Da skaden på celler forekommer på grund af dysfunktionen af flere gener, kan der måske forskning på stamceller bane vejen til en kur eller bedre behandling.