Hvad er arvelige sygdomme?

Arvelige sygdomme er sygdomme eller lidelser, der genetisk overføres fra forældre til afkom.Sådanne sygdomme er forårsaget af mutationer eller deformiteter i gener eller i kromosomstruktur, der kan overføres gennem generationer.I mange tilfælde overføres en recessiv form for den genetiske lidelse, og den faktiske arvelige sygdom udtrykkes slet ikke.Når en sådan transportør, der besidder den recessive form, producerer afkom med en anden transportør, er det imidlertid muligt for afkom at udtrykke lidelsen.Arvelige sygdomme kan derefter overføres gennem familier i generationer, uden at nogen faktisk bliver syge.

Der er mange forskellige arvemønstre, hvorved arvelige sygdomme kan arvet.Arvsmønsteret er generelt baseret på den bestemte type genetisk afvigelse og dets kromosomale placering.Det genetiske grundlag for mange arvelige sygdomme kan for eksempel være enten recessive eller dominerende.Hvis det er recessivt, skal begge forældre have mindst en kopi af den genetiske afvigelse for afkommet at have sygdommen.Dominerende genetiske lidelser kan på den anden side forårsage sygdomssymptomer, hvis selv en enkelt kopi af afvigelsen er til stede, så det er muligt for et barn at have sygdommen, selvom kun en forælder besidder den genetiske afvigelse.

ArvsmønstreneAf arvelige sygdomme kan også påvirkes af det kromosom, hvorpå en genetisk afvigelse er placeret.Nogle arvelige sygdomme er for eksempel sexbundne, hvilket betyder, at de er til stede på X-kromosomet.Hannerne har kun et X -kromosom, så en enkelt kopi af den genetiske afvigelse er nok til at forårsage udtrykket af sygdommen.Kvinder har på den anden side to X -kromosomer, så to kopier af den genetiske afvigelse mdash; en på hvert X -kromosom mdash; er nødvendige for at forårsage sygdomsudtryk.Nogle genetiske lidelser kan også være Y-bundet;Dette betyder, at al mandlig afkom med fædre, der besidder den Y-bundne lidelse, også vil have lidelsen, da fædre videregiver Y-kromosomet til mandlige afkom.

Udtrykket af nogle arvelige sygdomme er ikke strengt baseret på arvemønstre.Nogle sygdomme har for eksempel en tendens til at køre i familier, men har også en tendens til at kræve en vis miljøfaktor.Hjertesygdomme har for eksempel en tendens til at køre i familier, men der er mange andre faktorer, herunder kost, miljø og livsstil, der kan forværre eller moderere tilstanden.Der er også mange arvelige sygdomme, der er afhængige af adskillige forskellige gener og derfor viser mere komplekse arvemønstre.