Hvad er de forskellige typer progeria -behandlinger?

Da der ikke er nogen kur mod Progeria fra 2011, har behandlinger en tendens til at fokusere på at forhindre komplikationer og lindre symptomer.Almindelige behandlinger, såsom et lavdosis aspirinregime, fysioterapi og fodringsrør, er alle designet til at lette symptomerne på progeria snarere end at helbrede eller forhindre tilstanden.Potentielle lægemiddelbehandlinger, herunder farnesyltransferaseinhibitorer (FTI'er), et bisphosphonat kaldet zoledronsyre, og en statin kaldet pravastatin, studeres alle i kliniske forsøg.

En lavdosis aspirin taget dagligt er en typisk behandling af denne tilstand.Lavdosis aspirin kan forhindre hjerteanfald og slagtilfælde, de to mest almindelige dødsårsager for børn med denne lidelse.Aspirin fungerer ved at reducere den klumpende virkning af blodplader i blod og forhindre blodpropper i at hindre blodgennemstrømning til hjertet og hjernen.

Fysisk og ergoterapi er også almindelige progeria -behandlinger.Disse terapier er målrettet med ledstivhed og problemer med hoftebevægelse.Målet er at holde patienten så aktiv som muligt så længe som muligt.

Andre progeria -behandlinger fokuserer på at opretholde en patients vægt og ernæring.Et spædbarn med tilstanden kan have svært ved at fodre og kræve et fodringsrør og sprøjte.Diættilskud kan også hjælpe med at forhindre vægttab og sikre, at barnet modtager nødvendige næringsstoffer hver dag.

I nogle børn kan det være nødvendigt at udtrække babytænder.De permanente tænder kan begynde at komme ind, før de primære falder ud.Dette kan resultere i en anden række af tænder eller overfyldning, hvis der ikke udføres en ekstraktion.

Et fransk-baseret forskerteam gjorde udviklingen af potentielle lægemiddelterapier for den mulige tilstand, da de opdagede genmutationen, der var ansvarlig for syndromet i 2003. Berørte børn har en mutation i genet LMNA, der resulterer i produktionen af unormalt prelamin aeller progerin.Kliniske forsøg fokuserer på medikamenter, der menes at forhindre progerin i at skade celler og forårsage den genetiske ustabilitet, der udløser progeria -symptomer.

FTI'er som lonafarnib, pravastatin og zoledroninsyre fungerer alle ved at forhindre et molekyle kaldet en farnesylgruppe fra at fastgøre til progerin.Når dette molekyle fastgøres til progerin, inhiberes normal cellefunktion og progeria -resultater.Hvert af de tre lægemidler påvirker et andet trin i den cellulære proces, der skaber farnesylgruppen.

Lonafarnib blev oprindeligt udviklet til behandling af kræftformer, herunder hjernesvulster, og det fungerer ved at hæmme et enzym, der kræves for at fastgøre farnesylgruppen til et protein som progerin.Statinpravastatinen gives typisk til lavere kolesterol, men det blokerer også for produktionen af farnesyl.Zoledronsyre er et bisphosphonat, der øger knogletætheden, og ligesom pravastatin forhindrer farnesylproduktion.

Det antages, at en kombination af disse lægemidler kan være mere effektiv end at administrere hver individuelt.Disse potentielle progeria -behandlinger har vist sig at gendanne kernerne i progeria -celler til normale i cellekulturer.Det vides endnu ikke, om nogen af disse lægemidler vil helbrede eller forhindre syndromet, men de kan give patienter mulighed for at leve længere og sundere liv.

Progeria er en ekstremt sjælden progressiv genetisk lidelse, der får hurtig aldring hos børn.Kun ca. 130 tilfælde er blevet dokumenteret siden 1886. Et barn med lidelsen ser ofte ud til at være normal ved fødslen, men symptomer som hårtab og hudændringer manifesterer sig typisk inden for 12 måneder.Lidende dør ofte af hjerte -kar -sygdom eller slagtilfælde, og den gennemsnitlige forventede levealder er 13, selvom nogle lever mere end 20 år.