Hvad er de forskellige typer Tay-Sachs-behandlinger?

Tay-Sachs sygdom er en meget sjælden genetisk lidelse, der normalt er umulig at behandle eller helbrede.Næsten alle spædbørn, der erhverver sygdommen, har dødelige komplikationer inden fireårsalderen, og ældre patienter, der udvikler symptomer, er også drastisk nedsat levetid.Størstedelen af de nuværende Tay-Sachs-behandlinger er støttende i naturen: De er designet til at lette smerter og andre symptomer og hjælpe patienter med at forblive så behagelige som muligt som sygdommen gradvist forværres.Løbende genetisk og farmaceutisk forskning har nogle løfte om at producere effektive Tay-Sachs-behandlinger i den nærmeste fremtid, skønt der er behov for mange flere undersøgelser, før specifikke terapier anses for sikre.Der er bevis for, at stamcelletransplantationer, enzymudskiftning og genterapi muligvis kan føre til en pålidelig tay-sachs-kur.

Patienter med tay-sachs har defekt hex-A-gener.De fremstiller ikke funktionsversioner af en specifik type enzym kaldet beta-hexosaminidase A (BHA).Uden BHA er nerveceller i hjernen og rygmarven ikke i stand til at nedbryde fedtindskud kendt som gangliosider, hvilket fører til progressiv neurale skader og celledød.Da der ikke er påviste medicin eller terapier til forbedring af BHA-funktion, er de nuværende Tay-Sachs-behandlinger rettet mod at bekæmpe de forskellige symptomer, som sygdommen forårsager.deres sværhedsgrad og hyppighed.Andre lægemidler kan gives til bekæmpelse af blodtryksproblemer, depression, dårlig muskelfunktion og luftvejsinfektioner.Patienter, der har slukning og åndedrætsbesvær, er nødt til at modtage iltbehandling og være udstyret med gastriske rør for at sikre, at de får ordentlig ernæring.Ungdom og voksne, der udvikler tay-sachs, er ofte planlagt til fysioterapi for at hjælpe dem med at opretholde muskelstyrke og lære at forblive mobil på trods af deres handicap.På trods af store bestræbelser på at understøtte pleje og forsinke indtræden af neurologiske problemer, bukker patienter til sidst under sygdommen.

Der er flere teorier, der i øjeblikket studeres, der kan føre til vellykkede Tay-Sachs-behandlinger i fremtiden.En eksperimentel idé hævder, at defekt beta-hexosaminidase en enzymer kan erstattes med sunde i et patienter blod.Enzymudskiftningsterapi er en veletableret behandling af nogle genetiske sygdomme, der påvirker lungerne, hjertet eller andre kropsorganer, men Tay-Sachs udgør unikke udfordringer, fordi enzymmangel påvirker hjernen.Der er endnu ikke en effektiv måde at få sunde enzymer på tværs af blod-hjerne-barrieren.

Andre eksperimentelle Tay-Sachs-behandlinger inkluderer genterapi og stamcelletransplantation.Genterapi involverer introduktion af store mængder af arbejdende HEX-A-gener i et patientsystem i håb om, at hans eller hendes DNA inkorporerer dem korrekt.Stamceller høstet fra donor knoglemarv eller navlestrengsblod kan også være fordelagtigt for Tay-Sachs-patienter.Sunde stamceller, der kan kode HEX-A-genet korrekt, kan muligvis hæve enzymniveauerne i hjernen.Med fortsat test er mange læger sikre på, at sygdommen en dag vil være hærdelig.