Hvad er fordele og ulemper ved genterapi for SCID?
Alvorlig kombineret immundefekt (SCID) behandlet via genterapi viste sig at være vellykket for at helbrede sygdommen, men forårsagede leukæmi hos nogle spædbørn i 1990'erne.Fire af ni børn behandlet med genterapi til SCID i europæiske eksperimenter udviklede blodkræft flere år efter behandlingen.Nyere undersøgelser viser løfte om, at genterapi for SCID kan få succes uden at forårsage kræft.
Genterapi involverer introduktion af en genetisk ændret virus, kaldet en vektor, i en patients knoglemarv.En prøve af knoglemarv fjernes fra det syge spædbarn, før gener, der indeholder virussen, tilsættes i et laboratorium.Efter at den ændrede knoglemarv genindføres i patientens krop, begynder den at skabe det manglende genetiske led, der forårsager SCID.
Brug af genterapi til sygdommen ophørte, efter at fire af de europæiske børn udviklede leukæmi.Et af børnene døde efter leukæmi -behandling mislykkedes, hvilket udløste kontrovers over genterapi for SCID.Forskere fandt, at det genetiske materiale, der blev ændret i laboratoriet, forstyrrede den normale funktion af et nærliggende gen, der forårsager kræft, men otte af de ni overlevende patienter, der blev genvundet for at leve normale liv.
Når immunsystemet ikke fungerer korrekt, kan kroppen ikke bekæmpe viral eller bakteriel infektion fra almindelige sygdomme.Uden genterapi for SCID eller knoglemarvstransplantationer dør de fleste børn inden deres første fødselsdage.Knoglemarvstransplantationer repræsenterede den eneste tilgængelige behandling af lidelsen, før forskere opdagede genterapi for SCID.Problemer med knoglemarvstransplantationer centreret om at finde passende donorer for at mindske oddsen for afvisning af kroppen.
Før genterapi for SCID eksisterede, blev en baby født med sygdommen isoleret for at forhindre eksponering for bakterier.I 1970'erne fik lidelsen international opmærksomhed, da lægerne begrænsede David Vetter til et sterilt miljø efter fødslen, mens de søgte efter en levedygtig knoglemarvsdonor.Spædbarnet blev omtalt som drengen i boblen, hvilket fik sygdommen til at blive kaldt Bubble Boy Syndrome.
David Vetter døde i 1984 efter at have modtaget en knoglemarvstransplantation fra sin ældre søster.Hendes knoglemarv matchede delvist hendes søskende, men en mutation forårsagede udviklingen af Epstein-Barr-virus.Forskere begyndte at eksperimentere med genterapi for SCID efter drengens død.De opdagede at bruge patientens egne knoglemarv eliminerede chancen for afvisning, der var til stede i knoglemarvstransplantationsoperationer.
Efter at de europæiske børn behandlet med genterapi udviklede leukæmi, begyndte forskere at lede efter måder at perfektionere vektorvirussen uden at forårsage kræft.Fra 2011 blev nye metoder til genterapi til SCID godkendt til forsøgseksperimenter.Menneskelige forsøg inkluderer deltagere i overvågning af undersøgelser i 15 år for at måle effektiviteten af nye behandlingsmetoder.
Der findes ti former for SCID, identificeret, hvormed celler mangler hos nyfødte babyer.I betragtning af en sjælden sygdom overføres den til afkom af forældre, der bærer defekte gener, med flere drenge berørt end piger.Børn født med tilstanden står typisk over for død, når de er inficeret af bakterier, der forårsager sygdomme, der er almindelige i barndommen.