Hvad er enzymudskiftningsterapi?

Enzymudskiftningsterapi er en type behandling af en række forskellige sygdomme.Navnet er temmelig klart: Enzymer introduceres i kroppen kunstigt for at kompensere for en vis mangel.Enzymudskiftningsterapi bruges som en behandling af Gauchers -sygdom, Fabry -sygdom, glycogenopbevaringssygdom type II, cystisk fibrose og andre.Normalt skal friske enzymer injiceres regelmæssigt for, at terapien fungerer.

Et enzym er et protein, der bruges af kroppen til at katalysere eller muliggøre en specifik kemisk reaktion.Enzymer har et eller flere bindende steder, der er indstillet til at modtage en bestemt type molekyle og udføre en slags drift på det.For eksempel er der mange forskellige enzymer i spyt, der er struktureret, så de kan nedbryde mad.

Hvis kroppen ikke har nok af en bestemt type enzymen passende sats.Den mest almindelige måde for en enzymmangel at forekomme er gennem en genetisk mutation.Nogle, skønt ikke alle, genetiske mutationer kan ændre strukturen af proteinet, der udtrykkes fra det muterede gen.Hvis dette sker, producerer kroppen muligvis et enzym, men ikke et, der forårsager den nødvendige reaktion.Det er her enzymudskiftningsterapi kommer ind.

Enzymudskiftningsterapi introducerer normalt omtrent det samme enzym, der mangler i kroppen udefra.For eksempel er Gauchers -sygdom forårsaget af en mangel på glucocerebrosidase, et enzym, der spiller en vigtig rolle i kropsmetabolismen.Sygdommen kan behandles med injektioner af imiglucerase, en syntetisk analog produceret af genzym.

En anden type enzymudskiftningsterapi introducerer enzymer, der er blevet mangelfuld af en anden grund.Cystisk fibrose er forårsaget af kroppens manglende fremstilling af et bestemt protein, der er afgørende for funktionen af cellemembraner.Sygdommen kan ikke helbredes blot ved at injicere dette protein i kroppen;Det ville ikke fungere korrekt.

Enzymudskiftningsterapi kan imidlertid korrigere et symptom på cystisk fibrose.Sygdommen forårsager problemer med bugspytkirtelkanaler, som forhindrer enzymer i at komme ind i mave -tarmkanalen for at fordøje mad.Enzymudskiftningsterapi kan indføre en række fordøjelsesenzymer for at korrigere dette sekundære problem.

Enzymudskiftningsterapi er en relativt ny type behandling.Efterhånden som mere opdages om genomet og om den cellulære funktion af proteiner, vil nye former for enzymudskiftningsterapi sandsynligvis dukke op.Denne behandling er imidlertid dyr, da den kræver den eksterne syntese af proteiner og nødvendigvis pågår.I det naturlige operationsforløb nedbrydes og gengives proteiner.Normalt hjælper denne nedbrydning, at organismen med at regulere sig selv, men til enzymudskiftningsterapi er implikationen, at der er behov for friske injektioner af enzymet næsten hver uge.