Hvad er involveret i achondroplasia -behandling?

Achondroplasia er den medicinske betegnelse for uforholdsmæssig dværgisme, en medfødt tilstand uden kur.Det er ikke muligt at normalisere de skeletforhold, der er forårsaget af denne tilstand.Achondroplasia -behandling er begrænset til at tackle perifere medicinske problemer efter behov.Såkaldt lem forlængelseskirurgi er tilgængelig for nogle uforholdsmæssige individer, men betragtes som kontroversielle.

Achondroplasia forårsager unormal proportionering af arme, ben, hoved og andre funktioner sammenlignet med individets overkroppstørrelse.Denne tilstand er resultatet af en spontan genmutation under føtaludvikling, og størstedelen af individer med dværgisme er født af to normalt proportionerede forældre.Personer med achondroplasia har en tendens til at nå en gennemsnitlig voksenhøjde på ca. 4,3 meter (1,3 meter).Achondroplasia er den mest almindelige type kort staturforstyrrelse, der tegner sig for 70 procent af tilfældene.Mennesker med denne tilstand har generelt normal intelligens og lever en normal levetid.

Fysiske træk ved denne tilstand inkluderer signifikant kortere højde end gennemsnittet sammenlignet med samme alder og køn.Derudover er det typisk for disse individer at have bøjet ben, fremtrædende pande og korte fingre.Nogle individer kan også have klubbede fødder.

Achondroplasia -behandling fokuserer på forbedring af medicinske problemer, der er almindelige for uforholdsmæssigt størrelse mennesker.Nogle af disse problemer kan omfatte overdreven vægt, overfyldte tænder, åndedrætsproblemer og hyppige mellemørinfektioner.To alvorlige tilstande, der kan adresseres med kirurgi, er rygmarvskomprimering og rygmarvsstenose, hvilket forårsager svaghed eller prikken i benene på grund af pres på rygmarven.Achondroplasia -behandling hos spædbørn eller små børn kan også omfatte medicinsk assistance til hydrocephalus, en flydende opbygning på hjernen, der skal drænes med en shunt, eller kyphose, en pukkel, der kan korrigeres ved hjælp af en rygstag.

AchondroPlasia -behandling inkluderer ikke ikkeBrugen af humant væksthormon til at øge højden.Denne form for hormonbehandling betragtes kun som levedygtig i tilfælde af forholdsmæssig dværgisme, hvor lemmerne og hovedet er passende proportioneret med størrelsen på overkroppen.Anvendelsen af væksthormon har ikke vist sig at øge voksne højden, når de bruges hos børn med achondroplasi.

Personer med achondroplasi kan kræve terapeutisk støtte til spørgsmål relateret til social tilpasning.Mange individer, der er berørt af dværgism, oplever forskelsbehandling relateret til beskæftigelse, adgang til ressourcer og andre facetter af social interaktion.En form for achondroplasia -behandling kaldet Limb Lefting Surgery er ekstremt kontroversiel.Nogle personer vælger at gennemgå denne operation for at opnå større højde til kosmetiske og sociale formål, men denne procedure betragtes ikke som medicinsk nødvendig.