Hvad er behandlingen af Kabuki -syndrom?

Behandling af Kabuki -syndrom varierer afhængigt af patienterne klynger af problemer samt hvilke ressourcer og strategier der er tilgængelige på det tidspunkt.Da denne lidelse ofte involverer udviklingsforsinkelser på flere områder, har behandling normalt flere dele.Taleterapi, fysioterapi og sensorisk terapi er alle almindelige komponenter i Kabuki -syndrombehandling.Senere i livet kan personer med denne lidelse også kræve ergoterapi.I visse tilfælde kan medicin og operationer også være en del af en behandlingsplan.

En af de vigtigste dele af Kabuki -syndrombehandling er tidlig identifikation.Når en diagnose er stillet, bliver det meget lettere at identificere sundhedsmæssige problemer forbundet med denne medfødte lidelse.I betragtning af sjældenheden i dette særlige problem er identifikation ikke altid let.Tidlig indgriben, herunder læringshjælp og forældres støtte, kan i vid udstrækning forbedre livet for et barn med denne særlige lidelse.

Mange sundhedsmæssige problemer er forbundet med Kabuki -syndrom, skønt disse ikke vises i alle tilfælde.Høretab, urinvejsanomalier og hjertedefekter er alle almindeligt forbundet med denne lidelse.Mennesker, der har denne lidelse, får også øreinfektioner som små børn.Disse problemer behandles typisk individuelt med terapier, der passer til det pågældende problem, selvom børn med mange problemer kan kræve særlige overvejelser.

Kabuki -syndrom resulterer ofte i udviklingsforsinkelser og taleproblemer.Taleterapi for dette syndrom sigter ofte mod at rette problemer med artikulering og resonans, der er forårsaget af fysiske abnormiteter og dårlig motorisk koordination.Unormal prosodi er også almindelig, og strategier til forbedring af kommunikationen på dette område skal ofte skræddersyes specifikt til denne lidelse, da talemønstre for børn med Kabuki -syndrom ofte er unikke og forbedres ikke altid med tiden.

Behandling af den fysiske koordineringElementer af Kabuki -syndrom involverer styrkelse af musklerne og forbedring af koordinering gennem praksis og spil.Denne lidelse medfører også ofte problemer med intellektuel udvikling, selvom nogle mennesker med dette syndrom besidder det, der betragtes som normal intelligens.Mange børn kræver en type terapi kaldet sensorisk terapi, som hjælper barnet med at håndtere fornemmelser, som han eller hun kan finde ubehagelige eller måske er helt ude af stand til at stå.Sensorisk terapi er ofte næsten udelukkende baseret på spil, der er designet til at øge eksponeringen og forbedre svarene gennem praksis.

Hvert individuelt barn kan have brug for lidt forskellig behandling af Kabuki -syndrom, men et af de vigtigste skjulte aspekter af behandlingen er træning for forældre.Familiebehandlinger er nødvendige, fordi der forekommer så meget af behandlingen af barnet i hjemmet.Børnesygdomme kan forårsage betydelig stress på en familie, så det er vigtigt, at hele familieenheden modtager støtte for at sikre, at stress ikke forårsager bortfald i behandlingen af barnet.