Hvad er behandlingen af Marfan -syndrom?

Marfan -syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker knogler og blødt væv;Mennesker med dette syndrom har en tendens til at have skelet-, øje- og hjertefejl.Syndromet kan ikke hærdes, men de fysiske problemer, det forårsager, kan overvåges og behandles, både for at reducere deres sværhedsgrad og for at reducere risikoen for yderligere komplikationer.Behandling af Marfan-syndrom inkluderer kirurgi, medicin og profylaktisk antibiotika for at reducere infektionsrisici under visse omstændigheder.

Årsagen til Marfan-syndrom er en mutation i et gen kaldet fibrillin-1.Når dette gen er muteret, kan kroppen ikke producere og reparere bindevæv korrekt.Bindvæv er til stede i hele kroppen i organer, kar og muskler, så mennesker med dette syndrom påvirkes på mange forskellige måder.Generelt vil en person modtage behandling af Marfan -syndromsymptomer, når de dukker op.Nogle symptomer, såsom hjertefejl, screenes i en tidlig alder for at forhindre alvorlige komplikationer.

Unormal knoglevækst kan forårsage ledssmerter, taleforstyrrelser og skoliose.Ledsmerter behandles typisk med medicin, mens taleterapi om nødvendigt anvendes til taleforstyrrelser.I tilfælde af skoliose er den mest almindelige behandling brugen af en korrigerende stag til at hjælpe med at forhindre, at rygmarvskurvaturen er forværret;I alvorlige tilfælde kan kirurgi hjælpe med at rette rygsøjlen.For nogle børn kan knoglesformiteter få brystet til at vokse på en konkav måde, der påvirker vejrtrækning.Kirurgi for at korrigere konkaviteten kan hjælpe barnet med at trække vejret normalt.

Øjenproblemer forårsaget af bindevævsfejl kan omfatte alvorlig nærsynethed eller visuel forvrængning.Nogle patienter kan opleve dislokerede linser, glaukom, grå stær og løsrevne nethinder.I nogle tilfælde kan disse problemer delvis korrigeres med laserkirurgi, mens nogle patienter kan kræve en hornhindetransplantation til behandling af grå stær.Årlige undersøgelser anbefales som en forebyggende behandling af Marfan-syndromrelaterede øjenforstyrrelser.

De mest alvorlige symptomer på syndromet involverer hjertet, og et potentielt problem kaldes aortaudvidelse, der opstår, når aorta bliver forstørret.En forstørret aorta kan sprænge, hvilket resulterer i en høj risiko for død, hvis den ikke behandles hurtigt;Derfor behandles aortaudvidelse typisk med operation, når forstørrelsen er alvorlig nok.Andre hjertesymptomer kan omfatte hjertebanken, racerhjerte, åndenød og angina, forårsaget af forringelse af hjertebundne væv.Hjertebehandling af Marfan -syndrom kan omfatte medicin til at bremse og stabilisere hjerterytmen, og hjertekirurgi, hvis hjerteventiler bliver for beskadigede til at fungere effektivt.

Nogle gange udføres behandling af Marfan -syndromsymptomer på et profylaktisk grundlag.Dette betyder, at behandling bruges som en forebyggende foranstaltning under visse specifikke omstændigheder.Et eksempel på dette er brugen af bredspektret antibiotika inden tandprocedurer, som kan forhindre udvikling af endokarditis, en hjertelateret infektion.Derudover overvåges kvinder med syndromet meget tæt, når de bliver gravide.Dette er nødvendigt, fordi hjertesymptomer kan forværres under graviditeten, da overskydende stress placeres på hjertet.