Hvad er behandlingen af Mosaic Turner -syndrom?

Mosaic Turner -syndrom er en tilstand, hvor en pige eller kvinde ikke har to X -kromosomer, som hun burde, eller en af X -kromosomerne er defekt.Selvom denne tilstand ikke kan hærdes, kan dens vigtigste symptomer behandles, med behandlingsforløbet af forskellige afhængigt af symptomet.For eksempel er mange patienter med denne tilstand unormalt korte, som ofte kan behandles med injektioner af væksthormoner.Kvinder med Mosaic Turner -syndrom er normalt infertile og kan have både uregelmæssige menstruationsperioder og minimal brystvækst, begge problemer behandlet med østrogenerstatningsterapi.Medicin eller kirurgi kan tilbydes for at løse andre symptomer, herunder højt blodtryk, hjertemusling og tilbagevendende mellemørinfektioner.

Et af de mest åbenlyse tegn på Mosaic Turner -syndrom er unormalt kort statur, som normalt bemærkes efter 3 -årsalderen, fordiDette er, når patienter har en tendens til at stoppe med at vokse så hurtigt som de burde.Den typiske behandling af dette, injektion af væksthormoner, startes normalt i den tidlige barndom, eller så snart betingelsen er diagnosticeret.Selvom behandlingen muligvis ikke tillader berørte kvinder at blive særlig høj eller endda gennemsnitlig højde, kan den lade dem vokse nok til at gøre dette symptom på mosaik Turner -syndrom mindre åbenlyst end det typisk er uden behandling.

Et andet symptom, der deles mellem næsten alleKvinder, der er berørt af denne tilstand, er en mangel på seksuelle ændringer i puberteten.Dette skyldes typisk, at æggestokkene har en tendens til ikke at arbejde hos kvinder med dette syndrom, og det påvirker hele kroppen.For eksempel vokser brysterne normalt ikke i puberteten, som de burde, og menstruationsperioder kan være fraværende eller uregelmæssige.Estrogenudskiftningsterapi kan tilbydes at starte brystudvikling og fremkalde perioder til at begynde efter puberteten, som ofte har den ekstra fordel at reducere risikoen for osteoporose, der kan være forårsaget af en mangel på østrogen.Kvinder, der har Mosaic Turner -syndrom, med højt blodtryk er et af de mest almindelige, undertiden som et resultat af en smal aorta.Når hypertension er diagnosticeret, kan den normalt let behandles med medicin.Hvis det høje blodtryk faktisk er forårsaget af en smal aorta, i hvilket tilfælde patienten også kan bemærke, at hjertemuslinger, kan problemet ofte behandles med kirurgi udført af en kardiolog.Et yderligere symptom på Mosaic Turner -syndrom er hyppige mellemørinfektioner, som læger normalt behandler med øredråber, medicin eller kirurgi.