Hvad er Philadelphia -kromosomet?

Philadelphia -kromosomet er en kromosomal abnormitet, der kan føre til leukæmi.Denne abnormitet er mest forbundet med myelogen leukæmi, skønt den også kan være til stede hos patienter med andre leukæmier.Test, der afslører tilstedeværelsen af Philadelphia -kromosomet, kan bruges til at bestemme det bedste behandlingsforløb for en patient med leukæmi.

Denne abnormitet opstår som et resultat af et problem i celledeling inden for knoglemarven.Det er en type translokation, hvilket betyder, at genetisk materiale fra to forskellige kromosomer switches steder.I denne særlige abnormitet er kromosomer ni og 22 involveret.Alt, hvad det kræver, er en knoglemarvscelle med denne abnormitet for leukæmi at udvikle sig, da cellen vil gentage sig selv og forevige abnormaliteten, hvilket til sidst forårsager problemer med produktionen af myelogene blodlegemer.

Kræftforskere opdagede Philadelphia -kromosomet i Philadelphia, Pennsylvania.I 1960. Opdagelsen var bemærkelsesværdig, fordi det var den første lejlighed, hvor en abnormitet i kromosomerne var forbundet med en ondartet medicinsk tilstand, og den banede vejen til mange fremtidige opdagelser, når folk forstod, hvordan translokationen skete, og hvad den gjorde.Fra 2009 arbejdede adskillige eksperimentelle lægemidler, der netop var blevet udviklet, og kræftforskere arbejdede med at forfine dem og udvikle behandlingsprotokoller.På et tidspunkt kan disse lægemidler muligvis gøre det muligt at undgå smerter og risiko for en knoglemarvstransplantation i behandlingen af myelogen leukæmi.

Når patienter diagnosticeres med leukæmi, anbefales genetisk test ofte at lære mere om oprindelsen afKræft, og fordi forståelse af genetik bag kræft kan hjælpe lægen med at bestemme det bedste behandlingsforløb.Patienter med Philadelphia -kromosompositive myelogene leukæmi vil have en behandlingsmetode, der er forskellig fra patienter, der mangler abnormiteten, og det samme gælder mennesker med andre leukæmier, der tester positiv for denne abnormitet.

Philadelphia -kromosomet kan ikke overførestil efterkommere, fordi det er en abnormitet, der forekommer under celledeling, og det er kun til stede i knoglemarven, ikke i kimcellerne, der dikterer genetisk arv.Imidlertid kan genetisk test afsløre tilstedeværelsen af andre abnormiteter, der kan spille en rolle i arv, hvilket gør det vigtigt at tale med en genetisk rådgiver om resultaterne af enhver form for genetisk test.