Hvad er Penetrance i genetik?

I genetik er visse genmutationer i stand til at forårsage sygdom.Nogle gange viser alle med en mutation symptomer på denne sygdom, og nogle gange er det kun nogle af de mennesker, der bærer mutationsdisplay -symptomer.Andelen af mennesker, der viser symptomer fra mutationen, kaldes penetransen af genet.

Hvis en person bærer et gen, der er forbundet med en medicinsk tilstand, betyder det ikke nødvendigvis, at genet vil forårsage sygdommen.Ud over genet af genet kan andre parametre, såsom miljøspændinger og sameksistensen af andre, interaktive gener, ændre udviklingen af medicinske tilstande.På den anden side betyder tilstedeværelsen af nogle gener, at sygdommen altid vil forekomme.

Komplet penetrans er den videnskabelige betegnelse for, når tilstedeværelsen af et gen altid resulterer i sygdom.Et eksempel på fuldstændig penetrans er tilstanden neurofibromatosis type 1. Dette betyder, at 100 procent af mennesker, der har den genetiske mutation, der er forbundet med sygdommen, viser dens symptomer.Et andet eksempel er en vis mutation af et bestemt gen kaldet FGFR3, som altid får bæreren til at have achondroplasi og vise kliniske tegn på dværgisme.

Marfan syndrom er en anden medicinsk tilstand med fuldstændig penetrans.Selvom tilstedeværelsen af det muterede gen resulterer i klinisk synlige symptomer, kan tegnene variere meget i sværhedsgrad fra person til person.Mere åbenlyse tilfælde har knoglelormaliteter eller problemer med kredsløbssystemet, men milde tilfælde kan muligvis kun vise mindre, næsten ubemærkelige tegn, som lange fingre og en høj statur.

Nedsat eller ufuldstændig penetrans betyder, at ikke alle mennesker med en genetisk mutation udvikler tegn på den tilknyttede sygdom.Nogle mutationer har en stor sandsynlighed for symptomer, mens andre har en lav penetrans.Årsagerne bag fraværet af sygdom hos nogle mennesker og udviklingen af problemer hos andre mennesker er ikke særlig godt forstået.Forskning i inddragelse af sameksisterende gener i sygdomsudvikling har imidlertid fundet, at andre gener i nogle tilfælde fungerer som modifikatorer på det muterede gen og forhindrer, at den usunde egenskab udtrykkes.

Ufuldstændig penetrans refererer til mutationer, der har mindre end100 procent penetrans.Et sådant eksempel er en mutation af BRCA1 -genet, der er forbundet med brystkræft.Denne genmutation betyder, at ca. 80 procent af kvinder med mutationen vil udvikle brystkræft på et tidspunkt i deres liv, men 20 procent vil ikke.Retinoblastoma, en kræft i øjet, har også en genetisk årsag, skønt mutationen ikke altid resulterer i kræft.