Hvad er enkelt nukleotidpolymorfismer?
Enkelt nukleotidpolymorfismer (SNP'er) er enkeltvariationer i deoxyribonukleinsyre (DNA) basepar mellem individer.Der er fire nukleotider i DNA: guanin (G), adenin (A), thymin (T) og cytosin (C), som alle kan kombinere på forskellige måder at opbygge genetiske tegninger til fremstilling af proteiner, regulering af genekspression,og andre aktiviteter.Hos mennesker med enkelt nukleotidpolymorfismer udskiftes en af dem.Resten af DNA -strengen skal være identisk, som for eksempel i en kæde som ccatcgcctt, som kan se ud på den måde i de fleste individer, men omdannes til ctatcgcctt hos nogle mennesker, der erstatter det andet cytosin med en thymin.
betydningen af enEnkelt nukleotidpolymorfisme kan afhænge af placeringen og det specifikke nukleotid involveret.Forskere estimerer, at der er omkring 10 millioner af dem i det humane genom, der kun tæller polymorfismer, der dukker op i mindst 1% af den menneskelige befolkning, hvilket gør dem statistisk signifikante.De fleste vises i det, der er kendt som ikke-kodende DNA, fordi det ikke direkte koder for proteiner.Dette betyder ikke, at enkelt nukleotidpolymorfismer ikke har nogen indflydelse på det individuelle genom, da de kan påvirke ekspressionen af andet DNA, hvis de er på det forkerte sted.
Når enkelt nukleotidpolymorfismer dukker op i kodning af DNA,De kan klassificeres som synonyme eller udskiftning.En synonymt enkelt nukleotidpolymorfisme ændrer ikke proteinet produceret ved hjælp af denne streng af DNA som en retningslinje, mens erstatningspolymorfismer ændrer arten af de fremstillede proteiner.De kan have en betydelig indflydelse på ekspressionen af genomet, da proteinet kunne være vigtigt.For eksempel kan en enkelt nukleotidpolymorfisme være forbundet med problemer med de koagulationsfaktorer, der bruges i blodet, i hvilket tilfælde en patients blod muligvis ikke kan koaguleres korrekt efter en skade.
En anvendelse til disse karakteristiske variationer er i genetisk fingeraftryk, hvorEt laboratorium bruger en genetisk prøve til at bestemme, om to personer er beslægtede, eller om nogen var til stede på stedet for en forbrydelse.En enkelt nukleotidpolymorfisme kan være en meget unik identifikator, der giver et laboratorium mulighed for mere at bekræfte nøjagtigheden af en kamp eller uoverensstemmelse.For eksempel kan teknikere, der sammenligner blod, der findes på en forbrydelsessted med en prøve fra en mistænkt, kategorisk styrer den mistænkte, fordi den mistænkte muligvis mangler en SNP, der findes i blodet på scenen.
En anden anvendelse er i medicinsk forskning.Mens en enkelt nukleotidpolymorfisme ikke nødvendigvis forårsager sygdom, kan det øge risikoen for, at en patient vil udvikle en sygdom, og kan ændre den måde, patienten reagerer på medicin.Farmaceutiske virksomheder kunne teoretisk tilpasse behandlinger til patienter på grundlag af disse genetiske variationer.Patienter kunne også modtage test for at fremhæve sygdomsrisici forårsaget af enkelt nukleotidpolymorfismer, hvilket kan hjælpe dem med at træffe beslutninger om forebyggelse og screening for at fange en sygdom tidligt.