Hvad er en karyotype?

En karyotype er et billede, der skildrer en organismer kromosomer.Udtrykket bruges også til at henvise mere generelt til komplementet af kromosomer, der findes i en sund repræsentant for en art.Mennesker har for eksempel 46 kromosomer i 23 par.Karyotyper kan variere radikalt mellem arter og undertiden inden for en art, og forskere afslører konstant flere oplysninger om dem.Takket være forbedringer i mikroskopi og videnskabelig billeddannelse er det muligt at generere meget detaljerede karyotyper af høj kvalitet til undersøgelse.

For at generere et billede af kromosomerne er der taget en prøve, farves og fotograferes, typisk under celledeling, nårKromosomer er meget synlige.En genetiker arrangerer kromosomerne, matcher parene og organiserer dem i rækker, så de tydeligt kan visualiseres.Afhængig af den anvendte type farvning og billeddannelse er forskellige detaljeringsniveauer synlige.En karyotype kan fremstilles fra cellen fra en voksen levende organisme, et barn eller fra celler taget fra et udviklende foster med det formål at diagnostiske test.

Når en genetiker gennemgår en karyotype, evaluerer han eller hun billedet for at se efterabnormiteter.Formen, størrelsen og antallet af kromosomer kan alle variere, og disse variationer kan give ledetråde til et medicinsk problem.For eksempel, hvis en human karyotype afslører, at en patient har tre kopier af det 21. kromosom, diagnosticeres patienten i stedet for to med trisomi 21, også kendt som Downs syndrom.Forskere kan også sammenligne den kromosomale bånd i patienten for at se efter abnormiteter og variationer.

Nogle organismer demonstrerer genetisk mosaik, hvor det genetiske materiale fra celle til celle varierer.Af denne grund, når en karyotype tilberedes, kan genetikeren bruge prøver fra flere celler til at bestemme, om en genetisk variation er konsistent på tværs af kroppen eller ej.Genetikeren kan også anmode om yderligere test på specifikke kromosomer for at se efter genetisk materiale af interesse eller bekymring, såsom gener, der forårsager arvelige sygdomme.

Karyotyper kan bestilles af forskellige årsager.Når folk besøger en genetisk rådgiver for at få information om genetiske tilstande, kan rådgiveren få en karyotype som en del af vurderingen af patienten.Karyotyper bruges også af forskere, der er interesseret i forskellige genetiske tilstande og i variationer mellem arter.Mange mennesker har set en karyotype, selvom de måske ikke har været opmærksomme på det, fordi karyotyper ofte bruges til at illustrere genetik -lærebøger og artikler om genetiske tilstande.