Hvad er et mitokondrisk genom?
Et mitokondrisk genom er en samling af genetisk information, der bæres i mitokondrierne, organeller, der findes i cellerne i eukaryote organismer som mennesker og andre komplekse dyr. Dette DNA er adskilt fra det, der bæres i kromosomerne ved cellens kerne, der udgør hovedparten af organismenes samlede genom. Forskere, der undersøger genetisk arv, har sekventeret det mitokondriske genom af et antal organismer, herunder mennesker, for at indsamle information om dette temmelig unikke aspekt af genetik.
Flere funktioner sætter mitokondrisk genom bortset fra andet genetisk materiale i kroppen. Først og fremmest er det kun arvet gennem moderen, som kan have nyttige konsekvenser for sporing af generationsændringer, forhold og arv. Derudover har det en usædvanlig høj mutationshastighed sammenlignet med det kromosomale genom. Desuden antages det at være spor af DNA fra organismer, der engang var helt uafhængige og senere absorberet af den tidlige LiVingceller til at tilvejebringe symbiotiske fordele.
37 gener bæres i mitokondrisk genom. De bærer information, som mitokondrierne bruger til at udføre deres primære funktion, som er genereringen af energi til cellulære aktiviteter. Mitokondrierne kan producere adskillige nøgleproteiner, overførsel RNA og ribosomalt RNA ved hjælp af tegningerne, der findes i deres DNA. Sekventering af mitokondrisk genom kan give nyttige ledetråde til arv ikke kun inden for arter, men i hele evolutionær historie. Forskere har for eksempel brugt dette DNA til at spore grupper af mennesker til enlige almindelige kvindelige forfædre.
Undersøgelser kan også være vigtige for at forstå mitokondriske lidelser. Disse forhold kan være forårsaget af fejl i mitokondrisk DNA, der eroderer funktionen af disse vigtige organeller. Uden at fungere mitokondrier er cellerne muligvis ikke i stand til at udføre nøgleopgaver. Hos mennesker med Leber'sArvelig optisk neuropati, for eksempel, forekommer synstab i barndommen i den tidlige voksen alder på grund af fejlagtigt mitokondrier. Kvinder kan videregive tilstanden til deres børn, men mænd vil ikke, fordi mitokondrisk genom kun bæres i æggene, ikke sædcellerne.
Offentlige databaser giver information om mitokondrisk DNA fra et sortiment af organismer. Disse databaser kan hjælpe forskere med at identificere individuelle gener og give dem mulighed for at sammenligne gener fra sunde og syge organismer for at se efter de specifikke fejl i DNA, der fører til genetiske tilstande. Forskere inden for felter som genterapi kan bruge disse oplysninger til at afgøre, om det er muligt at reparere DNA for at gendanne funktionalitet, og kan bruge dem til embryonal diagnose og screening for at kontrollere for tegn på almindelige genetiske lidelser.