Hvad er en nonsensmutation?

Hver gang der er en ændring i strukturen eller mængden af DNA i en organisme, kaldes den en -mutation .Der er en række forskellige typer mutationer, afhængigt af hvor ændringen forekommer, og hvordan DNA'et påvirkes.En nonsensmutation er en enkelt basisubstitution eller punktmutation.Når der opstår en nonsensmutation, ændres kun en base i DNA -strengen.

DNA består af en dobbelt helix af lange nukleotider, der har nitrogenholdige baser fastgjort til dem.De fire baser er adenin, thymin, guanin og cytosin.Nukleotiderne samles sammen for at danne lange polynukleotidstrenge.De to tråde holdes sammen af brintbindinger mellem komplementære basepar.

Hver base er enten en purinbase eller en pyrimidinbase afhængigt af antallet af kemiske ringe i dens molekylstruktur.Purinbaser har to kemiske ringe og inkluderer adenin og guanin.Pyrmidinbaser har kun en kemisk ring og inkluderer cytosin og thymin.Purinbaserne basepar altid med pyrimidinbaserne eller mere specifikt adenin med thymin og cytosin med guanin.

Når proteiner syntetiseres i en celle, føres informationen for hvert protein i generne langs DNA -strendene.En triplet af baser eller kodon i et genkoder for en specifik aminosyre, som er en byggesten til proteinmolekyler.Sekvensen af aminosyrer, der skal anvendes til at danne et protein, bestemmes af sekvensen af kodonerne.Eventuelle ændringer i disse kodoner, hvis de ikke repareres, kan påvirke proteinet, der dannes.

For at danne et protein forekommer der to processer.Først transkriberes DNA'et til messenger -RNA (mRNA) inden for kernen.mRNA er et enkelt strandet molekyle, så det er i stand til at forlade kernen gennem små huller eller porer i den nukleare membran.MRNA bærer nu informationen til syntese af et protein under translation i cytoplasmaet i cellen.

Nonsense -mutationer påvirker det genetiske kodningsregion af DNA'et.Når en nonsensmutation opstår, ændres en base, så tripletkoden for dens aminosyre ændres til kode for et stopkodon.Stopkodonerne er TTA, TAG eller TGA.En nonsensmutation får transkriptionen af DNA'et til mRNA til at stoppe, hvilket betyder, at mRNA -strengen er kortere end den burde være.Jo tidligere i genet denne mutation forekommer, jo kortere vil mRNA og den mere trunkerede proteinet være, hvilket gør det mindre sandsynligt, at det fungerer.

Der er en række genetiske lidelser, der er forårsaget af nonsensmutationer.Cystisk fibrose er forårsaget af mutationer i genet, der koder for den cystiske fibrose transmembrane ledningsregulator (CFTR) protein.Nogle patienter har en nonsensmutation i genet, hvilket får en stor del af proteinet til ikke at dannes.Eventuelle defekter i dette protein forårsager de forskellige symptomer på tilstanden.Andre forhold, der kan være forårsaget af nonsensmutationer, inkluderer Duchenne muskeldystrofi, beta thalassemia og hurler syndrom.