Hvad er en punktmutation?
I genetik er en mutation en ændring, der opstår for DNA'et, der findes i cellen fra en levende organisme.Mutationer kan være forårsaget af mange forskellige faktorer, herunder organisationen og eksterne grunde som solen.De kan endda forekomme på grund af fejl, der finder sted, når DNA'et kopieres som forberedelse til oprettelsen af en ny celle.Hvor mutationen forekommer, og hvor meget DNA den involverer, bestemmer, hvor meget af en effekt mutationen har på cellen.En punktmutation opstår, når et nukleotid inden for DNA -strengen erstattes med et andet.
Der er fire forskellige nukleotider, der udgør DNA, som er adenin (A), thymin (T), guanin (G) og cystin (C).Rækkefølgen af disse nukleotider er det, der bestemmer det gen, der findes inden for denne streng af DNA.De fleste gener har flere forskellige variationer, der er forårsaget af små ændringer inden for nukleotiderne.Placeringen af ændringen bestemmer, hvor markant den er;Mens ændringer i visse tråde producerer subtile forskelle, kan andre være årsagen til defekter og sygdomme.
Gener er skabelonerne for alle de proteiner, der er lavet af en celle.Ændring af nukleotiderne kan betyde, at der fremstilles et lignende protein, der fremstilles et andet protein, eller at der ikke fremstilles noget protein.Mens en punktmutation er ændringen af et enkelt nukleotid, forårsager det ikke kun subtile variationer.Hvor punktmutationen forekommer inden for gensekvensen kan have en signifikant effekt på proteinet, der til sidst produceres.
En måde at kategorisere punktmutationer er at gruppere dem baseret på hvilket nukleotid der erstatter hvilken anden.Nukleotiderne er enten puriner eller pyrimidiner baseret på deres kemiske makeup og form.Adenin og guanin er puriner, mens thymin og cytosin er pyrimidiner.En overgangspunktmutation opstår, når en purin erstatter en purin eller en pyrimidin erstatter en pyrimidin.Når en purin erstatter en pyrimidin eller omvendt, kaldes punktmutationen en transversionsmutation.
En anden måde at kategorisere punktmutationer er baseret på den effekt, de har på cellens funktion.Når der oprettes et protein, grupperes nukleotiderne i kodoner, der består af tre nukleotider.Hver kodon koder for en aminosyre i en proteinkæde.Ændring af et enkelt nukleotid inden for et kodon kan påvirke det resulterende protein væsentligt. I nogle tilfælde ændrer punktmutationen kodonet til en stopkode, hvilket betyder, at proteinet er meget mindre end det skal være som resten af sekvensen efterMutationen mangler.Denne type punktmutation kaldes en nonsensmutation.Missense -mutationer forekommer, når den substituerede nukleotid resulterer i kodonet for en anden aminosyre.Aminosyrer kan have mere end et kodon, så en stille mutation opstår, når ændringen resulterer i den samme aminosyre.Udtrykket tavse punktmutation bruges også, når substitutionen resulterer i, at en anden aminosyre kodes til inden for proteinet, men denne ændring har ingen indflydelse på proteinets funktion.