Hvad er en Robertsonian -translokation?

En Robertsonian -translokation er type kromosomal abnormitet, der kan forårsage en række forskellige menneskelige sygdomme.Det forekommer, når et stykke af et kromosom går i stykker og smelter sammen med et andet kromosom.For at blive betragtet som en Robertsonian -translokation skal denne omarrangement involvere kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er akrocentriske, hvilket betyder, at den ene kromosomale arm er meget kortere end den anden.Selvom denne translokation ikke altid forårsager øjeblikkelige problemer, kan den resultere i, at et persons afkom har for mange kopier af et givet kromosom.Betingelser såsom Downs syndrom kan være forårsaget af denne kromosomale abnormalitet.

Et genetisk materiale af mennesker opbevares i form af deoxyribonucleinsyre (DNA) og holdes inden for cellernes kerner.Denne information er opdelt i forskellige segmenter kaldet kromosomer, og normale mennesker har to kønskromosomer såvel som to kopier af 22 andre kromosomer, der kaldes de autosomale kromosomer.Hvert kromosom er sammensat af et segment kaldet en lang arm, der er forbundet til et segment kaldet den korte arm ved centromeren.Nogle gange kan et stykke af en af disse kromosomer bryde af og smelte sammen med et andet kromosom.Dette fænomen omtales som en translokation.

En type translokation kaldes en Robertsonian -translokation.Denne translokation forekommer kun mellem de såkaldte akrocentriske kromosomer, herunder kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er forskellige fra de andre kromosomer, fordi de har langstrakt lange arme og trunkerede korte arme, der ikke har meget vigtig genetisk information.Når en Robertsonian -translokation forekommer, slutter den lange arm af en kromosom sig til den lange arm af et andet kromosom, og de korte arme går effektivt tabt i blandingen.Denne switch kan forekomme mellem to homologe kromosomer, for eksempel mellem de to forskellige kopier af kromosom 14 eller mellem ikke-homologe kromosomer, for eksempel mellem kromosomer 14 og 22.

Robertsoniske translokationer forårsager ikke altid øjeblikkelige problemer.Tabet af de korte arme af kromosomerne forårsager ikke problemer, fordi denne genetiske information ikke var kritisk.Begge de originale lange arme er stadig til stede i kernen, selvom de er sammen med en anden konfiguration.Celler med en Robertsonian -translokation kan endda gennemgå mitose, som er den proces, hvormed kropsceller deler sig for at skabe nye celler.

Problemet med en Robertsonian -translokation forekommer typisk efter, når celler opdeles med henblik på meiose, hvilket er et kritisk trin iSeksuel reproduktion.Celler produceret fra meiose har kun halvdelen af det genetiske materiale i overordnet celle;Hos mennesket dannes disse celler til æg og sæd.Under meiose kan en Robertsonian -translokation resultere i en ulig fordeling af genetisk materiale.

Det bedste eksempel til at illustrere, hvordan en Robertsonian -translokation kan forårsage problemer under meiose ses i Downs syndrom, en sygdom, der opstår, når en person har tre kopier afKromosom 21. Downs syndrom kan være forårsaget af en Robertsonian -translokation, hvis for eksempel i moderen den lange arm af kromosom 21 blev sammen med den anden lange arm af kromosom 21. Under meiose kunne en af de resulterende æg få den smeltede kopi, såledesEffektivt at have to kopier af kromosom 21, mens det andet æg ikke modtog nogen kopier.Normalt ville hvert æg have modtaget en kopi af kromosom 21. Efter befrugtning af en normal sædceller kunne det resulterende embryo have det smeltede kromosom fra moderen og et normalt kromosom fra faren, hvilket resulterer i tre effektive kopier af kromosom 21.